Pacjent z zespołem Lescha-Nyhana cierpiący na hiperurykemię oraz nadmierną syntezę nukleotydów
purynowych ma znacznie obniżoną aktywność jednego z enzymów biorących udział w reakcjach rezerwowych puryn. Jego hiperurykemia może być spowodowana zmniejszonym powstawaniem
jednego z regulatorów syntezy puryn, jest nim: