Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:
C. niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
Pytanie 162
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
B. nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
Pytanie 163
Co powoduje cukrzycę typu 1?
A. to schorzenie autoimmunologiczne
Pytanie 164
Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:
C. wszystkie wymienione
Pytanie 165
Zaznacz zdanie prawidłowe:
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 166
Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis dotyczy zespołu:
A. ataksja-teleangiektazja
Pytanie 167
Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie rentgenowskie są przeciwwskazane:
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 168
Teratogenem nazywamy
C. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
Pytanie 169
Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego
C. choroby Huntingtona
Pytanie 170
Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym
C. przejściowa cukrzyca noworodków
Pytanie 171
Inteligencja to:
A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
Pytanie 172
W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella, ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach
A. jest równe ryzyku populacyjnemu
Pytanie 173
Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:
B. delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
Pytanie 174
Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest charakterystyczny dla populacji słowianskich?
A. zespół Nijmegen
Pytanie 175
Wady mnogie:
C. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
Pytanie 176
Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem życia, a u jego krewnych Iº i IIº stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
D. zespołu Li-Fraumeni
Pytanie 177
Wśród niżej wymienionych genów wskaż gen mutatorowy
A. MSH2
Pytanie 178
Kłębik mały to
C. ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki
Pytanie 179
Do zespołów łamliwości chromosomowej należy
C. zespół Blooma
Pytanie 180
Zaznacz prawidłowe zdanie:
D. u chłopców z zespołem Klinefeltera występuje prawidłowe stężenie LH i FSH w okresie przedpokwitaniowym