Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11713 razy
Pytanie 101
Udzielając porady rodzinie, w której urodziło się dziecko z mnogimi wadami, genetyk nie powinien
pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych
Pytanie 102
Czynniki mające wpływ na zachowanie człowieka
D. wszystkie poprawne
Pytanie 103
Cechy dysmorfii twarzy, nerwiaki błon śluzowych, przerost zwojów przywspółczulnych jelita grubego, rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny, mogą współistnieć w:
z. MEN2B
Pytanie 104
Niedobór wzrostu, małogłowie, charakterystyczny ptasi wygląd twarzy, rozwój umysłowy początkowo umiarkowanie upośledzony, stopień rozwoju intelektualnego obniża się wraz z wiekiem, obniżona odporność, nadwrażliwość na promieniowanie rtg to objawy:
z. Nijmegen
Pytanie 105
Wskaż prawdziwe informacje dotyczące techniki MLPA
w technice MLPA używane są specyficzne sondy hybrydyzujące do komplementarnych badanych odcinków DNA. Sondy te skonstruowane są z 2 fragmentów które po hybrydyzacji do badanego obszaru, ulegają ligacji i służą następnie jako matryca dla polimerazy DNA
Pytanie 106
Zdjęcie przedstawia
grzbiet nosa wąski
Pytanie 107
Zaznacz prawidłowe zdanie:
mioklonie są to krotkotrwale skurcze (szarpnięcia) poj. mięśnia lub całych grup mięśniowych
Pytanie 108
Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn
z. turnera
Pytanie 109
Akrocefalia to:
czaszka wieżowata
Pytanie 110
Sposób dziedziczenia achondroplazji:
autosomalnie dominująco
Pytanie 111
zdjęcie przedstawia
brak chrząstki nosa
Pytanie 112
wybierz prawidłową odpowiedź
wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt
Pytanie 113
Brachydaktylia to
krótkie palce
Pytanie 114
w prawidłowym kariotypie człowieka nie występują chromosomy
telocentryczne
Pytanie 115
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wykorzystania biopsji skóry w diagnostyce genetycznej:
biopsje skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania cytogenetycznego z limfocytów krwi
Pytanie 116
Upośledzenie umysłowe, płaska potylica, bruzda poprzeczna, zmarszczki nakątne, wada serca pod postacią kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) to objawy zespołu:
c) Downa
Pytanie 117
do klinicznych kryteriów diagnostycznych z.Silvera i Russela nie należy:
nadmierny apetyt
Pytanie 118
Wady wrodzone małe:
wszystkie prawidłowe
Pytanie 119
Zaznacz nieprawidłowe
Czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
Pytanie 120
U 40-letniego mężczyzny wykryto raka rdzeniastego tarczycy (RRT) spowodowanego mutacją genu RET w kodonie 634, eksonie 11, jako pierwsze zachorowanie w rodzinie. Wskaż prawidłowe postępowanie z zakresu poradnictwa genetycznego, dotyczące jego zdrowego 10-letniego syna
należy bezzwłocznie wykonać celowane badanie genetyczne, a w przypadku stwierdzenia mutacji, skierować dziecko na profilaktyczną tyreoidektomię