terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
Pytanie 82
Kamptodaktylia określa
brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st
Pytanie 83
Ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki to
kłębik mały
Pytanie 84
Terapia antysensowa jest najczęściej stosowana w przypadku
nowotworów jelita grubego
Pytanie 85
Która z wymienionych cech nie jest typowa dla noworodka z sekwencją “małowodzie”
Macrosomia
Pytanie 86
Wady pojedyncze
Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek
Pytanie 87
Zaburzona odpowiedź na dwuniciowe pęknięcia DNA, podwyższony poziom AFP, niezborność ruchowa, małogłowie, poszerzone drobne naczynia krwionośne są charakterystyczne dla:
Z. ataxia- teleangiectasia
Pytanie 88
Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
polidaktylia pozaosiowa
Pytanie 89
108. Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
Pytanie 90
Częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma tkankowe to:
ankyloblefaron
Pytanie 91
Nowotwory dziedziczne spowodowane są:
mutacjami konstytucyjnymi
Pytanie 92
Zespół Silvera i Russella może powstać na skutek wszystkich podanych niżej zmian (epi)genetycznych oprócz
hiperpigmentacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 15
Pytanie 93
W zespole MEN2A z rakiem rdzeniastym tarczycy współwystępują
nadczynność przytarczyc, guz chromochłonny
Pytanie 94
Wadą wektorów wirusowych DNA jest:
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
Pytanie 95
W przypadku nosicielstwa której mutacji nie są uzasadniona badania genetyczne u małoletnich bezobjawowych krewnych?
mutacja genu NBN1
Pytanie 96
Komórki nowotworowe w stosunku do komórek zdrowych
mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
Pytanie 97
Entropion
D. wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki
Pytanie 98
Przyczyną sekwencji Pierre’a Robina jest:
D. niedorozwój żuchwy
Pytanie 99
Zaznacz prawidłowe: (???)
u chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z czytaniem, pisaniem, nauką zasad ortografii