Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11717 razy
Pytanie 61
77. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
A. 85-90%
Pytanie 62
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
D. Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
Pytanie 63
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp chromosomowy należałoby wykonać badanie:
C. mikromacierz całogenomowa
Pytanie 64
Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne jest/są
wszystkie wymienione
Pytanie 65
Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek
wszystkie są fałszywe
Pytanie 66
Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to cechy charakterystyczne dla
B. z. Marfana
Pytanie 67
Zestaw ułożonych parami, wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta, nazywamy
D. kariogramem
Pytanie 68
Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić
D) badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
Pytanie 69
Geny zależne od płci zlokalizowane są w
C. chromosomach płciowych X i Y
Pytanie 70
Zdwojenie całości lub części palucha to
D. polidaktylia przedosiowa
Pytanie 71
Wskaż poprawną kombinację objawów charakterystycznych dla zespołu Nijmegen
małogłowie, niewydolność jajników, zaburzenia odporności
Pytanie 72
Najlepszą metodą zdiagnozowania zespołu Angelmana jest
FISH
Pytanie 73
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
a. Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
Pytanie 74
Z jakim nowotworem jest związany zespół WAGR
guzem Wilmsa
Pytanie 75
Wady wrodzone serca (wady stożka naczyniowego) rozszczep podniebienia i twarzy, niedoczynność przytarczyc i grasicy oraz defekty odporności są cechami typowymi dla zespołu:
DiGeorga
Pytanie 76
Na podstawie objawów, podejrzewając u pacjenta zespół DiGeorga w diagnostyce molekularnej zastosowałbyś:
D. FISH/MLPA
Pytanie 77
Produkty genów MDR:
wszystkie poprawne
Pytanie 78
Do genów sprzężonych z płcią zalicza się geny warunkujące: tutaj są dwie odp prawidłowe- pyt zgłoszone
A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm
C. hemofilię i daltonizm
Pytanie 79
Niemożność wyprostowania palców ręki do 180st to:
kamptodaktylia
Pytanie 80
97. Mała masa urodzeniowa, niski wzrost, wysypka na twarzy wrażliwa na światło, wzrost częstości wymiany siostrzanych chromatyd w stosunku do występującej spontanicznie u osób zdrowych charakteryzuje:
D. Zespół Blooma