Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11725 razy
Pytanie 581
Translokacje
umożliwiają mapowanie genów, w ich przebiegu występuje duplikacja i delecja
Pytanie 582
Do kryteriów diagnostycznych neurofibromatozy I nie zaliczysz
plam odbarwieniowych w skórze (melanoma)
Pytanie 583
GISH- rozwinąć skrót
genomowa in situ hybrydyzacja
Pytanie 584
Przeszkody w badaniu chorób o nieznanym loci (??)
Pytanie 585
Jeden centymorgan- ile to par zasad (??) (1 mln bp.z. ~ 1 cM)
to taka odległość pomiędzy dwoma loci, że szansa na ich rozdzielenie w procesie rekombinacji genetycznej w ciągu jednego pokolenia (podczas jednorazowego wydarzenia, np. crossing-over) wynosi 1%
Pytanie 586
Występowanie cukrzycy insulinoniezależnej u bliźniaków monozygotycznych
100% (dizygotyczne- 10%)
Pytanie 587
Dysplazje
powodowane przez czynniki wewnętrzne (stan, w którym nieprawidłowa organizacja lub czynność komórek danej tkanki prowadzi do zmian w budowie, ujawniających się klinicznie)
Pytanie 588
Jak dziedziczona jest xeroderma pigmentosum
AR
Pytanie 589
Co nie jest aberracją strukturalną
nullisomia
Pytanie 590
Trisomia 13:
zespół Pataua
Pytanie 591
Najczęstsza przyczyna poronień w I trymestrze
trisomie
Pytanie 592
Karityp w zespole Downa z translokacją zrównoważoną:
46, XY, der(14;21)(q10;q10)+21
Pytanie 593
Procent populacji cierpiący na schorzenia uwarunkowane genetycznie (??)
60%
Pytanie 594
Dziewczynka z napadami padaczkowymi, ataksją i napadami śmiechu nieadekwatnymi do sytuacji, kariotyp prawidłowy. Jaka może być przyczyna
zespół Angelmana
Pytanie 595
Leczenie OI
nie ma leczenia przyczynowego
Pytanie 596
Z czego wynika zmienność w dziedziczeniu mitochondrialnym (??)
heteroplazmia
Pytanie 597
Jak nazywamy cząstki przyczepione do mikromacierzy
sonda
Pytanie 598
Wzory prążkowane (metody prążkowania) chromosomów pozwalają na:
dokładną identyfikację chromosomów
Pytanie 599
Najczęstsza mutacja w mukowiscydozie (??)
Pytanie 600
Sekwencja wad
początek zaburzenia daje efekt istnienia innych wad