Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11727 razy
Pytanie 601
Skojarzenie wad
współwystępowanie różnych wad częściej niż gdyby występowały osobno
Pytanie 602
Dopasować kariotypy
zespół Downa
47,XX,+21
zespół Klinefeltera
47,XXY
zespół Turnera
45, X
zespół Patau
47,XX,+13 albo 47,XY,+13
zespół Edwardsa
47,XX,+18 albo 47,XY,+18
Pytanie 603
W jakim wieku po raz pierwszy chirurgicznie usunięto nowotwór (???)
XVIII
Pytanie 604
Zespół MELAS
wszystkie prawidłowe
Pytanie 605
U 40-letniego mężczyzny wykryto raka rdzeniastego tarczycy (RRT) spowodowanego mutacją genu RET w kodonie 634, eksonie 11, jako pierwsze zachorowanie w rodzinie. Wskaż prawidłowe postępowanie z zakresu poradnictwa genetycznego, dotyczące jego zdrowego 10-letniego syna:
b) należy bezzwłocznie wykonać celowane badanie genetyczne, a w przypadku stwierdzenia mutacji, skierować dziecko na profilaktyczną tyreoidektomię
Pytanie 606
Choroba przebiegająca z zaburzonym metabolizmem tłuszczów
a) Zespół Smitha, Lemliego i Opitza
Pytanie 607
Wektory Policistronowe to:
d) tylko gen promotorowy
Pytanie 608
Fałd skórny zaczynający się nad przyśrodkową krawędzią górnej powieki i biegnący łukowato w dół zakrywając od przodu i bocznie przyśrodkowy kąt szpary powiekowej, to:
d) zmarszczka nakątna
Pytanie 609
Kariotyp z dodanym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym pochodzeniu zapisuje się:
b) 47, xx +mar
Pytanie 610
Jak dziedziczona jest większość zaburzeń metabolicznych?
b) autosomalnie recesywnie
Pytanie 611
Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Klinefeltera jest błędna? (??)
d) jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu i niepłodności mężczyzn
Pytanie 612
Jakie białko w szlaku WNT/B
a) B-katenina
Pytanie 613
Mała masa urodzeniowa, niski wzrost, wysypka na twarzy wrażliwa na światło, wzrost częstości wymiany siostrzanych chromatyd w stosunku do występującej spontanicznie u osób zdrowych charakteryzuje:
d) Zespół Blooma
Pytanie 614
Zaznacz prawidłowe zdanie
c) Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Pytanie 615
Fałsz o onkogenach to:
c) oba allele muszą zmutować
Pytanie 616
Przypadek wystąpienia 2 lub więcej indywidualnych albo wielorakich anomalii, dla których nie jest znana prezentacja w postaci sekwencji bądź zespołu to:
b) asocjacja
Pytanie 617
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej
A. (CAG)n
Pytanie 618
Zespół Retta dziedziczony jest w sposób:
C. sprzężony z chromosomem X dominujący
Pytanie 619
Rak komórek mezodermy to:
A. sarcoma
Pytanie 620
Badanie, które należy wykonać co dwa lata przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych to
D. USG jamy brzusznej