Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11721 razy
Pytanie 561
Pierwotny defekt spowodowany nieprawidłowa organizacja lub czynnością komórek tkance ciała to:
Dysplazja
Pytanie 562
Uwydatniony łuk Kupidyna to:
Wyraźnie zaznaczone przyśrodkowo leżące wierzchołki czerwieni wargowej górnej i mocno zarysowane wgłębienie między nimi
Pytanie 563
Teratologia
dziedzina medyczna, zajmująca się badaniem epidemiologii, etiologii i mechanizmów powstawania wad wrodzonych
Pytanie 564
Kariotyp 46, X r(x):
zespół Turnera
Pytanie 565
Krzyżówka z małżeństwem ze Słowacji, z podwójną linią, co chyba znaczyło że są spokrewnieni i mają chore dzieci, podać sposób dziedziczenia tej choroby (alkaptonuria):
AR
Pytanie 566
Choroby dziedziczone jednogenowo, autosomalnie recesywnie:
galaktozemia, fenyloketonuria, mukowiscydoza
Pytanie 567
Na czym mogą być przyczepione sondy w mikromacierzach (???)
wszystkie prawidłowe (100%)
Pytanie 568
Przeskoczenie sekwencji Alu do środka genu NF1 powoduje mutację, która ma wpływ na: (???)
rozwój neurofibromatozy
Pytanie 569
Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Downa (trisomii prostej) jest fałszywe:
żadne z podanych
Pytanie 570
Przyczyną anomalii określanej jako “sekwencja dysplazji regionu ogonowego” w około 16 % jest
cukrzyca u matki
Pytanie 571
Jak dziedziczy się zespół Cockaneya (wrażliwość na światło słoneczne):
AR
Pytanie 572
Zespoły związane z błędem w naprawie DNA: (??)
wszystkie
Pytanie 573
Częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej (postać heterozygotyczna):
1:500
Pytanie 574
Najczęstsza przyczyna zespołu Downa
nondysjunkcja u matki
Pytanie 575
Większe ryzyko zespołu Downa (??)
matka 45 lat
Pytanie 576
Kariotyp 69, XXY:
triploidia
Pytanie 577
Zaburzenie struktury chromosomu (przerwanie ciągłości) wynika z:
aberracji strukturalnej
Pytanie 578
W jakiej chorobie nie zastosujemy badania prenatalnego
schizofrenii
Pytanie 579
Choroby peroksysomalne to:
choroby związane z katabolizmem związków wielkocząsteczkowych
Pytanie 580
Największa zmienność wady u różnych ras występuje w chorobach (??)
aberracjach chromosomowych