GENETYKA DO 2022

Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest

Zastosowanie mikromacierzy, jako badania genetycznego powinno być wcześnie wykonywane u pacjentów z:

Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:

Parametrami ultrasonograficznymi, które są brane pod uwagę w obliczaniu ryzyka trisomii są:

Odsetek utrat ciąż przypisywany amniopunkcji jest szacowany na:

Wskazaniem do badań prenatalnych u kobiet ciężarnych w Polsce jest:

Najczulszym parametrem laboratoryjnym do oceny ryzyka wystąpienia otwartych wad cewy nerwowej jest

Prawdziwe jest zdanie

Częstość występowania padaczki w populacji ogólnej to mniej więcej 1-1,5%, szacuje się, że padaczki o podłożu genetycznym stanowią

Techniki cytogenetyki molekularnej to:

Technika SSCP polega na:

Damy kariotyp 46, XX, t(17;22)(p10;q10) nie zostanie wykryty przy użyciu następującej techniki diagnostycznej:

Zastosowaniem analizy DNA płodowego we krwi matki jest:

Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:

Zgodnie z rekomendacjami PTG ocena ryzyka aberracji chromosomowych za pomocą ultrasonograficznych badań prenatalnych pierwszego trymetru powinna być wykonana

Spośród metod inwazyjnej diagnostyki prenatalnej najwcześniej (10-12 Hbd) można wykonać

Najdokładniejszym kryterium wieku ciąży, na którym należy się opierać w trakcie ultrasonograficznego badania prenatalnego pierwszego trymetru jest:

Wskaż prawidłowe twierdzenie

. Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji (???)

Mutacje genów mutatorowych mogą prowadzić do