Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11719 razy
Pytanie 461
Poniższe zdjęcia przedstawiają pacjentkę z:
A. Zespołem Turnera
Pytanie 462
Jedno z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej wzajemnej. Przy określaniu prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem prowadzących do wad rozwojowych dla tej pary należy rozważyć wszystkie poniższe czynniki, z wyjątkiem:
pokrewieństwa rodziców
Pytanie 463
Stwierdzenie tylko “bruzdy poprzecznej na jednej dłoni”
b) niezależne wystąpienie jednej z tzw. małych anomalii, którą można stwierdzić u 4%populacji osób zdrowych
Pytanie 464
Koślawość łokci, płetwiasta szyja, linia włosów schodząca nisko na kark, niskorosłość, zwężenie zastawki pnia płucnego. Następujące cechy są charakterystyczne dla zespołu
a) Noonan
Pytanie 465
Co przedstawia poniższe zdjęcie:
c) wydatny most nosa
Pytanie 466
Zdjęcie przestawia:
rozszczep ręki prawej
Pytanie 467
Zdjęcie przedstawia:
zwężające się palce
Pytanie 468
Który gen należy do genów supresorowych:
d) p53
Pytanie 469
Pytanie o większe ryzyko wystąpienia z. Patau u dziecka rodziców z translokacją: ???
C. t (13, 15)
Pytanie 470
Wskaż wady serca najczęściej kojarzące z zespołem Turnera:
b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
Pytanie 471
Zaznacz prawidłowe zdanie dotyczące zespołu Blooma:
b) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
Pytanie 472
Zespół Downa może być spowodowany
wszystkie prawidłowe
Pytanie 473
Który z wymienionych zespołów zaburzeń genetycznych nie wykazuje cech fenotypowych w okresie niemowlęcym?
d) zespół Klinefeltera
Pytanie 474
Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących charakteryzuje się między innymi: specyficznym wyglądem twarzy określanym jako “twarz Elfa”, charakterystyczną osobowością ocenianą jako “coctail party”, zaburzeniami poznawania przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych?
b) zespół Wiliamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN - elastyna
Pytanie 475
Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) w zespole Williamsa-Beurena często występują wady naczyń krwionośnych, wśród których występuje nadzastawkowe zwężenie aorty
Pytanie 476
Brachycephalia określona jest przez:
b) zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki
Pytanie 477
Który z zespołów jest związany z występowaniem cech choroby Alzheimera u prawie wszystkich pacjentów do 40 r.ż.
d) Downa
Pytanie 478
Co widać na zdjęciu:
b) odchylenie promieniowe ręki
Pytanie 479
Co widać na zdjęciu:
szerokie koniuszki palców
Pytanie 480
Wskaż zdanie prawidłowe:
A. u osób z z. Downa najczęstszą wadą serca jest wspólny kanał przedsionkowo-komorowy