Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11718 razy
Pytanie 481
Jednym z kryteriów rozpoznania choroby von Recklinghausena jest
B. glejak nerwu wzrokowego
Pytanie 482
Technologia NGS dostarcza informacji na temat
A. wszystkich wymienionych
Pytanie 483
Pytanie o wrodzoną łamliwość kości - jak jest dziedziczona
autosomalnie recesywnie lub dominująco
Pytanie 484
Płodowy zespół hydantoinowy powoduje zażywanie w ciąży:
a. fenytoiny
Pytanie 485
Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 486
W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u:
1. ojca
2. matki
3. braci
4. sióstr
Pytanie 487
Która z jednostek chorobowych jest związana z akriotypem 47, XXY?
z. Klinefeltera
Pytanie 488
Zdjęcie przedstawia:
d. oligodaktylie
Pytanie 489
Zaznacz prawidłowe:
c. Wszystkie prawidłowe
Pytanie 490
Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką
a. monogenową
Pytanie 491
Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet letalne) skutki?
Insercja jednego nukleotydu
Pytanie 492
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest mikroorchidyzm i pociągła twarz
Pytanie 493
Mutacje punktowe to zmiany: Wybierz jedną odpowiedź
B. liczby nukleotydów
Pytanie 494
Nosicielstwo translokacji zrównoważonej: Wybierz jedną odpowiedź
D. nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się wady rozwojowe
Pytanie 495
W przypadku matki będącej nosicielką zmutowanego genu, ryzyko, że jej syn będzie chory na hemofilię A wynosi
C. 50%
Pytanie 496
Z wymienionych zespołów związany z disomią matczyną chromosomu 15 jest zespół: Wybierz jedną odpowiedź:
B. Pradera-Williego
Pytanie 497
Nowotwór złośliwy w stosunku do nowotworu łagodnego
D. jego komórki są mało zróżnicowane
Pytanie 498
Wskaż prawidłowe twierdzenie: Wybierz jedną odpowiedź:
B. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii
Pytanie 499
Zespół Blooma jest spowodowany
A. mutacją w genie BLM
Pytanie 500
Makroglosja, przepuklina pępowinowa, makrosomia, bruzdy małżowin usznych, duze nerki z dysplazją to objawy
A. Zespołu Beckwitha- Wiedemanna