Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11721 razy
Pytanie 441
Mutagenem nazywamy:
D. Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
Pytanie 442
Mutacje w genach kodujących kolagen typu I powodują:
C. Wrodzoną łamliwość kości
Pytanie 443
Typową wadą dla zespołu Patau’a jest:
C. Holoprosencefalia
Pytanie 444
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
C. Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
Pytanie 445
Zdjęcia przedstawiają:
C. Czaszkę wieżowatą
Pytanie 446
Niepełnosprawność intelektualna, łagodnego stopnia dysplazja tkanki łącznej, makroorchidyzm, wydatne czoło, duże uszy charakterystyczne dla zespołu:
D. Łamliwego chromosomu X
Pytanie 447
Mozaikowatość to występowanie:
A. Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie patologicznym
Pytanie 448
Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X Fra(X) przejawiają się w:
C. zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.
Pytanie 449
Konsekwencjami klinicznymi nosicielstwa translokacji chromosomowych wzajemnych nie są:
b. żadne z powyższych
Pytanie 450
Zespół MAP (MUTHY associated polyposis) charakteryzuje się
d. obecnością mutacji obu alleli genu MUTHY
Pytanie 451
Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez jeden gen, lecz jest cechą wielogenową
Pytanie 452
Uwydatniony łuk kupidyna:
wyraźnie zaznaczone przyśrodkowo leżące wierzchołki czerwieni wargowej górnej i mocno zarysowane wgłębienie między nimi
Pytanie 453
Zdjęcie przedstawia
zespół Beckwitha-Wiedmanna
Pytanie 454
Zaznacz prawidłowe zdanie:
d) wszystkie zdania są prawidłowe
Pytanie 455
Zaznacz prawidłowe zdanie:
c) nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych zwykle mają prawidłowy genotyp, a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub monosomię
Pytanie 456
Niepełna penetracja etiopatogenetycznej mutacji oznacza
b) nie u wszystkich osób obciążonych mutacją wystąpią objawy
Pytanie 457
Translokacja chromosomowa wzajemna zrównoważona nie jest czynnikiem ryzyka
c) fenyloketonuria
Pytanie 458
Przypadek wystąpienia 2 lub więcej indywidualnych albo wielorakich anomalii, dla których nie jest znana prezentacja w postaci sekwencji bądź zespołu to:
b) asocjacja
Pytanie 459
Zaznacz prawidłowe zdanie:
c) w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji matczynej
Pytanie 460
Genetyk kliniczny został poproszony o konsultację noworodka u którego stwierdzono: hipotrofię wewnątrzmaciczną, znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, szczątkową heksodaktylię pozaosiową obu rąk, u stóp częściową syndaktylię palców 2 i 3 w kształcie litery Y, wnętrostwo i spodziectwo, ponadto cechy dysmorfii w obrębie głowy i twarzy - małogłowie, zwężenie dwuskroniowe, rozszczep podniebienia wtórnego, krótki zadarty nosek z płaską nasadą, zmarszczki nakątne, skośno-dolnie ustawione szpary powiekowe i ptozę. W narządach wewnętrznych stwierdzono wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), wodonercze, hipoplastyczne ciało modzelowate. Jaki wrodzony zespół wad rozwojowych charakteryzuje ten opis, jaki gen jest głównie odpowiedzialny za jego powstanie i w jakim szlaku sygnałowym bierze udział produkt pośredni jego genu i jaki jest sposób dziedziczenia?
B. zespół Smith-Lemli-Opitz, DHCR7 (reduktaza 7-dehydrocholesterolu, ostatni etap syntezy cholesterolu na drodze z lanosterolu), szlak sygnałowy genu SHH, dziedziczenie autosomalnie recesywne.