Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11725 razy
Pytanie 381
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
A. Wszystkie są prawidłowe
Pytanie 382
Wskaż prawdziwe zdanie dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu 1:
a) Inna nazwa to choroba Recklinghausena .
b) Najczęstsza z fakomatoz
c) dziedziczona autosomalnie recesywnie
d) Nowotworem rozwijającym się w jej przebiegu jest glejak nerwu wzrokowego
e) Kryteria rozpoznania to m.in.: 5 plam cafe-au-lait o średnicy > 5 mm przed okresem dojrzewania
D. 1,2,4,5
Pytanie 383
Na czym polega zasada first look, don’t touch:
c) na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała
Pytanie 384
Tetracykliny zażywane w trakcie ciąży:
c) przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach- tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
Pytanie 385
Obligatoryjną nosicielką mutacji sprzężonej z chromosomem X jest kobieta spełniająca jedno z poniższych kryteriów
A. mająca ojca chorego na tę chorobę
Pytanie 386
Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31q-cośtam, zasłonił mi znaczek) COL1A2 (chromosom 7q122.1) są związane z:
A. wrodzoną łamliwością kości
Pytanie 387
Technika mikromacierzy znalazła zastosowanie w następujących aplikacjach, z wyjątkiem:
B. we wszystkich wymienionych można wykorzystać technikę mikromacierzy
Pytanie 388
Mutacje genów mutatorowych mogą prowadzić do:
C. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 389
Stopień penetracji genu to:
D. stosunek liczby osób ze zmutowanym genem i objawami klinicznymi choroby do liczby osób ze zmutowanym genem
Pytanie 390
Wydatne wargi, częściowa anodoncja, chrypiący głos, anomalie sercowo-naczyniowe, wady nerek w tym nefrokalcynoza to;
a. Z.Wiliamsa
Pytanie 391
Wskaż błędne zdanie.
b. chora matka ma wyższe ryzyko posiadania chorego potomstwa niż chory ojciec
Pytanie 392
Techniki cytogenetyki molekularnej to:
a. MLPA,CGH,FISH
Pytanie 393
Stała cecha fenotypu nie mozaikowego zespołu Klinefeltera jest
d. ginekomastia
Pytanie 394
Wskaż błędne zdanie dotyczące diagnostyki molekularnej bezpośredniej:
b. diagnostyka polegająca na śledzeniu w badanej rodzinie sposobu przekazywania określonego markera genetycznego
Pytanie 395
U 20-letniego mężczyzny wykryto raka jelita grubego spowodowanego mutacją MLH1. Która z poniższych porad jest właściwa dla jego 15-letniego, zdrowego brata?
a. należy wykonać kolonoskopię co 12 miesięcy począwszy od 15 roku życia
Pytanie 396
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
c) dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowania człowieka
Pytanie 397
Azoospermia to :
brak plemników w nasieniu
Pytanie 398
Wielorakie anomalie, które są ze sobą patogenetycznie powiązane, to:
a) zespół
Pytanie 399
Wewnętrzna zmarszczka nakątna jest cechą często spotykaną w zespołach:
d) Down, Prader-Willi
Pytanie 400
Zaznacz prawidłowe zdanie:
C. Wszystkie odpowiedzi są poprawne