Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe w odniesieniu do bliźniąt:
1) Bliźnięta monozygotyczne mają w ponad 95% przypadków wspólną kosmówke
2) Proporcja genów wspólnych dla bliźniąt dizygotycznych jest taka sama jak dla zwykłego rodzeństwa
3) Bliźnięta dizygotyczne są efektem zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki
4) Bliźnięta monozygotyczne pochodzą z jednej zygoty które dzieli się na dwa zarodki przed uformowaniem się pasma pierwotnego
5) Określenie zygotyczności bliźniąt może być dokonane na podstawie analizy wysoce polimorficznych markerów DNA w badaniu genetycznego odcisku palca
d) 2,4
Pytanie 362
Cechy dziedziczone wieloczynnikowo: 1.inteligencja
2.rozszczep cewy nerwowej (?) AD + kwas foliowy
3.wielkość krwinek czerwonych
4. wzrost
5. rozszczep wargi i podniebienia
Wszystko
Pytanie 363
Jaki rodzaj terapii genowej byłby najmniej odpowiedni dla Pląsawicy Huntingtona?
D. wymienna terapia genowa
Pytanie 364
Rozszczep podniebienia to przykład:
B. malformacji
Pytanie 365
Gen ATM ulegający mutacjom a Ataksja Teleangiektazja koduje białko typu (pisownia oryginalna):
C. kinazy białkowej
Pytanie 366
Zdjęcie
szeroki most nosa
Pytanie 367
Zdjęcie
szerokie koniuszki palców
Pytanie 368
Zdjęcie
obrączkowe uciskowe zwężenia palców
Pytanie 369
Wskazaniem do badań cytogenetycznych nie jest:
d. kliniczne rozpoznanie zespołu Marfana
Pytanie 370
Badanie, które należy wykonać co dwa lata przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych to (chyba chodzi o kolonoskopię):
Pytanie 371
Który z podanych kariotypów nie powoduje wystąpienia zespołu Downa?
B. 45,XY,der(21;21)(q10;q10)
Pytanie 372
Cechą charakterystyczną zespołu Marfana jest:
D. poszerzenie aorty z ryzykiem pęknięcia
Pytanie 373
Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Klinefeltera jest błędna?
D. jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu i niepłodności mężczyzn
Pytanie 374
Zdjęcie przedstawia:
C. syndaktylię skórną
Pytanie 375
Wirusy onkolityczne
D. wybiórczo niszczą komórki, które uległy transformacji nowotworowej
Pytanie 376
W przypadku chorób nowotworowych, fenokopiami określamy
A. Przypadkowe, niezwiązane z nosicielstwem danej mutacji, zachorowania na nowotwory w rodzinie
Pytanie 377
Do fakomatoz nie zaliczamy
C. zespołu Lyncha
Pytanie 378
Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. mężczyźni, którzy odziedziczyli zespół Melas chorują, ale nie przekazują cechy potomkom
Pytanie 379
Zadarte nozdrza i/lub opadanie powiek, syndaktylia II i III palca stopy, pojedyncza bruzda poprzeczna dłoni, spodziectwo i wnętrostwo u płci męskiej to cechy charakterystyczne dla:
A. zespołu Smitha-Lemliego-Opitza
Pytanie 380
Druga najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego