Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11723 razy
Pytanie 341
Wskaż błędne zdanie.
D. niepełna penetracja oznacza sytuację, gdzie osoba posiadająca genotyp powodujący chorobę, nie ma objawów i nie przekazuje mutacji chorobotwórczej następnym pokoleniom
Pytanie 342
Do zespołów uwarunkowanych genetycznie, które predysponują do występowania nowotworów u dzieci nie należy
D. zespół łamliwego chromosomu X
Pytanie 343
Zjawisko imprintingu rodzicielskiego polega na:
C. przekazywaniu przez jednego rodzica zawsze nieczynnej kopii genu, podczas gdy drugie z rodziców zawsze przekazuje czynną kopię genu
Pytanie 344
Zdjęcia przedstawiają:
B. szeroką kolumienkę nosa
Pytanie 345
Zdjęcie przedstawia:
A. makrodaktylię
Pytanie 346
Wskaż prawidłową kombinację objawów występującą w zespole Silvera i Russela:
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
Pytanie 347
Zdjęcie przedstawia:
B. hiperteloryzm
Pytanie 348
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. mutacja w genie reduktazy 7 - dehydrocholesterolu (DHCR7), znajdujący się na chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
Pytanie 349
Zdjęcie NIE przedstawia:
B. polidaktylii pozaosiowej
Pytanie 350
Skrócenie kończyn, niski grzbiet nosa, wielkogłowie, oponowe zwężenie kanału kręgowego to cechy charakterystyczne dla:
A. achondroplazji
Pytanie 351
Dodatni test Steinberga jest cechą charakterystyczną dla:
B. zespołu Marfana
Pytanie 352
Wskaż twierdzenie błędne:
B. pląsawica huntingtona to schorzenie dziedziczące się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X i jest wynikiem niestabilnej liczby powtórzeń CAG w obrębie genu kodującego huntingtynę
Pytanie 353
Najczęstszą mutacją genu CFTR u chorych z mukowiscydozą jest mutacja:
a) ΔF508
Pytanie 354
Metoda MS-MLPA służy do wykrycia:
c. profilu metylacji badanych fragmentów
Pytanie 355
Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UPD) może być:
1) wszystkie powyższe
Pytanie 356
Objaw nadgarstkowy Kosowicza
z. Turnera
Pytanie 357
ojciec z hemofilią A, matka zdrowa, dziecko urodziło się z z. Turnera 45, X0. Dziecko ma prawidłową ilość czynnika VIII. Kogo chromosom uległ “degradacji”:
b) ojca
Pytanie 358
Które z poniższych chorób o podłożu dziedzicznym są przekazywane zgodnie z prawami Mendla?
c) choroba Hirschprunga
Pytanie 359
Która cecha jest wspólna dla zespołu Klinefeltera i Turnera:
d) hipogonadyzm
Pytanie 360
U noworodka o kariotypie 46,XY,del(5)(p.15.2) rozpoznano zespół:
d) Cri du chat