Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11715 razy
Pytanie 261
Objaw nie stanowiący kryterium diagnostycznego neurofibromatozy typu I:
c) melanoma
Pytanie 262
Prawdziwe o zespole Klinefeltera:
c) pacjenci z kariotypem XXYY o wiele częściej wykazują niepełnosprawność intelektualną i zaburzania zachowania niż pacjenci XXY
Pytanie 263
Obecność niezwykle wysokiego podbicia (łuku) stopy to:
a) stopa wydrążona
Pytanie 264
Ablefaron to:
c) brak powiek
Pytanie 265
Błędne o zespole Williamsa-Beurena:
d) często występują anomalie układu sercowo-naczyniowego, najczęstszą wadą jest zwężenie zastawki pnia płucnego
Pytanie 266
Technika FISH:
a) wszystkie prawidłowe
Pytanie 267
Zdjęcie przedstawia:
b) makrocefalię
Pytanie 268
Nos rozdwojony:
pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
Pytanie 269
Wady wrodzone duże (uwaga!, podobne ale zmienione):
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 270
Dane rodowodowo-kliniczne wskazujące na występowanie raka jelita grubego u probanda, raka trzonu macicy u jego matki i raka dróg moczowych u jego dziadka, są sugestywne dla:
A. Zespołu HNPCC (Lyncha)
Pytanie 271
Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:
A. Sotos, Achondroplazja
Pytanie 272
Zaznacz nieprawidłową odpowiedź dotyczącą dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego:
D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
Pytanie 273
Zaznacz kto po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji:
A. William Stern
Pytanie 274
Które z poniższych zdań jest błędne?
c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu
Pytanie 275
Zdjęcie przedstawia:
D. odchylenie łokciowe
Pytanie 276
Delecja 11q to inaczej:
A. Zespół Jacobsen
Pytanie 277
Zdjęcie przedstawia:
A. Głębokie bruzdy
Pytanie 278
Zdjęcie nie przedstawia
krótkich kości śródstopia
Pytanie 279
Które ze zdań dotyczących zespołu Beckwitha-Widemanna jest błędne?
d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym
Pytanie 280
Jaki rodzaj dziedziczenia przedstawia poniższy rodowód? Wybierz jedną odpowiedź.
b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco (chłop chory wszystkim córkom, żadnemu synowi)
