Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11713 razy
Pytanie 241
MLPA umożliwia wykrycie:
C. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 242
Zwichnięcie soczewki jest charakterystyczną cechą zespołu:
C. Marfana
Pytanie 243
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
D. Wskaźnik genetyczny w przypadku każdej cechy zachowania jest taki sam u mężczyzn i kobiet
Pytanie 244
Materiałem do badań cytogenetycznych nie może być (2 prawidłowe, chyba, że zamiast Cyto miało być molekularnych to wtedy odp. C)
A. Sucha kropla krwi
D. Krew na EDTA
Pytanie 245
Jaki odsetek genów(lub alleli) jest zwykle wspólny u kuzynów pierwszego stopnia?
C. 12,5%
Pytanie 246
Zdjęcie przedstawia (brak zdj)
C. Kciuk przywiedziony
Pytanie 247
Najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej w populacji męskiej jest
D. Zespół Downa
Pytanie 248
Dolichostenomelię (bardzo długie kończyny) obserwujemy w:
C. Zespole Marfana
Pytanie 249
Guz chromochłonny jest charakterystyczny dla: 1.Zespołu von Hippla i Lindaua typu 2
2.Zespołu MEN2A
3.Zespołu MEN2B
4.Zespołu Lyncha
5.Zespołu Nijmegen
A. 1,2,3
Pytanie 250
Które ze zdań dotyczących Zespołu Prader-Willi jest błędne?
A. Stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta
Pytanie 251
Objawy zespołu Marfana związane są z zaburzeniami
C. budowy tkanki łącznej, co prowadzi do poszerzenia aorty i nadmiernej ruchomości stawów
Pytanie 252
Bruzda typu Sydney to:
B. Rozciąganie się bruzdy poprzecznej bliższej do łokciowej krawędzi dłoni
Pytanie 253
Częstość występowania chorób monogenowych:
D. 3%
Pytanie 254
Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Smitha-Lemliego-Opitza jest błędne
C. Spowodowana jest mutacją w genie DHCR7, zlokalizowanym na chromosomie 11q22-23.
Pytanie 255
Które zdanie dotyczące nowotworów sporadycznych jest prawdziwe
a) oba “uderzenia” zachodzą w guzie
Pytanie 256
Który z poniższych opisów dotyczy szpar powiekowych migdałowatych
b) ostry łukowaty przebieg powieki górnej ku dołowi oraz dolnej ku górze w kierunku kąta przyśrodkowego
Pytanie 257
W diagnostyce zespołu Downa w pierwszej kolejności zlecisz:
d) badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
Pytanie 258
Zaznacz prawidłowe zdanie:
c) wszystkie prawidłowe
Pytanie 259
Zespół Retta jest spowodowany:
d) mutacja genu MECP2 w większości przypadków de novo
Pytanie 260
Wybierz prawidłowe:
d) produkty genów MDR są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych zmniejszającymi ich rzeczywiste stężenie w komórce