Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11715 razy
Pytanie 221
Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest błędne?
a) Częstość wystąpienia zespołu u dziecka ma związek z wiekiem matki
Pytanie 222
Najczęstszą przyczyną uwarunkowanej genetycznie niepełnosprawności intelektualnej w populacji ludzkiej jest zespół:
b) Downa
Pytanie 223
Mutacje w genie DHCR7 są odpowiedzialne za wystąpienie
a) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
Pytanie 224
W przypadku choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa dwojga chorych rodziców wynosi:
d) 100%
Pytanie 225
Które z poniższych stwierdzeń jest fałszywe w przypadku diagnozowania nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)
b) Rozpoznanie NF1 może być postawione tylko na podstawie badania molekularnego
Pytanie 226
Do gabinetu zgłasza się mama z 5-letnim chłopcem z powodu otyłości. U dziecka początkowo (w okresie niemowlęcym) występowały problemy z karmieniem, chłopiec był konsultowany wówczas z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Aktualnie w gabinecie zwraca uwagę skubanie skóry przez dziecko. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem będzie zespół:
b) Pradera-Willego
Pytanie 227
Polidaktylia pozaosiowa stopy to:
c) Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
Pytanie 228
Które ze zdań dotyczących Dystrofii miotonicznej jest błędne?
a) Przyczyną schorzenia jest mutacja dynamiczna trójki nukleotydów CGT genu DM1.
Pytanie 229
Terapia genowa Alzheimera polega na:
b) Wprowadzeniu do przodomózgowia zmodyfikowanych genetycznie komórek, które dzięki wprowadzonemu transferowi wykazują ekspresję czynnika wzrostu nerwów NGF
Pytanie 230
Zdjęcie przedstawia
b) Rękę trójzębna
Pytanie 231
Które z poniższych stwierdzeń dla zespołu łamliwości chromosomowej jest nieprawdziwe
b) Zespoły łamliwości chromosomowej dziedziczą się autosomalnie dominująco
Pytanie 232
Osobie z cukrzyca typu 2 nie zaleca się
c) spożywanie produktów o wysokim indeksie glikemicznym
Pytanie 233
Który z poniższych zespołów jest kojarzony z objawami ze spektrum autyzmu?
d) Zespół łamliwego chromosomu X
Pytanie 234
303. Pojedyncza bruzda poprzeczna dłoni jest cechą często spotykaną w zespole:
d) Smitha-Lemliego-Opitza
Pytanie 235
Zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, charakteryzującym się niskorosłością, płetwiasta szyją, nisko osadzonymi uszami, z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatią przerostową jest:
d. zespół Noonan
Pytanie 236
Zaburzenia epigenetyczne biorą udział w patogenezie wszystkich niżej wymienionych schorzeń oprócz:
A. Niedokrwistości Fanconiego
Pytanie 237
Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół leczenia farmakologicznego
D. cukrzyca MODY2
Pytanie 238
Kariotyp z dodatkowym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym pochodzeniu zapisany jest : Wybierz jedną odpowiedź
d) 47, XX, t(12;16)(q13;p11),+mar
Pytanie 239
Choroby metaboliczne: fenyloketonuria, galaktozemia, alkaptonuria dziedziczą się: Wybierz jedną odpowiedź
d. recesywnie
Pytanie 240
Zdjęcie przedstawia:
B. Palec ręki- odchylenie promieniowe (klinodaktylia promieniowa)
