Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11716 razy
Pytanie 201
Zaznacz zdanie prawidłowe
a) wszystkie prawidłowe
Pytanie 202
Ruchy stereotypowe dłoni widoczne na zdjęciu są charakterystyczne dla zespołu
c) Retta
Pytanie 203
CGH jest szczególnie przydatne do wykrywania
A. Zwielokrotnienia materiału genetycznego
Pytanie 204
W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wyróżnia się postać kliniczną choroby
D. homozygotyczną i heterozygotyczną
Pytanie 205
Fałd skórny zaczynający się nad przyśrodkową krawędzią górnej powieki i biegnący łukowato w dół zakrywając od przodu i bocznie przyśrodkowy kąt szpary powiekowej, to:
D. zmarszczka nakątna
Pytanie 206
Przyczyną zespołu Angelmana jest:
B. delecja fragmentu matczynego chromosomu 15
Pytanie 207
Chromosom Philadelphia jest
A. Translokacja
Pytanie 208
Przykładem wady uwarunkowanej wieloczynnikowo jest
D. Wszystkie wymienione
Pytanie 209
Biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest
D. Kalcytonina
Pytanie 210
U heterozygoty z mutacja genu NBN moze wystapic każde z poniższych oprócz
B. Zespol Nijmegen
Pytanie 211
Ankyloblefaron to :
A. częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma tkankowe
Pytanie 212
Kariotypem nazywamy
B. brak odpowiedzi prawidłowej
Pytanie 213
Teoria rodzicielskiego konfliktu zakłada, że
D. matczyne piętno ogranicza wykorzystanie zasobów
Pytanie 214
Przyczyną zespołu Wolfa Hirschhorna jest
D. delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
Pytanie 215
Kariotyp z dodanym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym pochodzeniu zapisuje się:
d. 47, XX t(12;16)(q13;p11),+mar
Pytanie 216
Plamy typu cafe-au-lait są charakterystyczne dla:
b) neurofibromatozy typu 1
Pytanie 217
Zdjęcie przedstawia (brak zdjęcia xd):
d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe, bo to synonimy
Pytanie 218
Cyfra 3 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że:
b) dana choroba jest związana z chromosomem X
Pytanie 219
Wykrywanie pojedynczych genów przy zastosowaniu metody FISH:
d) jest możliwe jedynie w przypadkach dużych genów, takich jak np. gen dystrofiny (2,4 mln pz)
Pytanie 220
Badana grupa dzieci ze stopą końsko-szpotawą, posiada w sumie 100 braci i sióstr, wśród których pięcioro ma tę samą wadę co proband. Procentowe ryzyko rodzinne powtórzenia się tej wady wynosi:
c) 5%