Pytania i odpowiedzi
Genetyka z Michigan XD
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu. GENETYKA XD
Ilość pytań: 112
Rozwiązywany: 4297 razy
Pytanie 81
Probant III-1 ma mukowiscydozę. Analiza DNA wykazała, że III-1 jest homozygotą chorą, ale jego babcia I-2 jest homozygotą zdrową. q=1/50
Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-1 jest nosicielem?
100%
jakie jest prawdopodobieństwo, że II-5 jest nosicielem?
4%
Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-2 jest chory?
0.5%
(bez pary większe)
50%
(bez pary mniejsze)
2%
Pytanie 82
82.Anemia sierpowata:
d.jest zawsze spowodowana tę samą mutacją punktową w genie beta globiny
Pytanie 83
83.26 latka pochodzenia Norweskiego zbadała się genetycznie. Jej brat umarł w wieku 8 lat na mukowiscydozę. Jej oboje rodzice zmarli. Kobieta przeszła testy DNA na 70 mutacji powodujących mukowiscydozę, ktore wykazują, że 90% nosicielow mukowiscydozy jest pochodzenia Europejskiego. Testy wyszły negatywnie na wszystkie 70 mutacji. Jakie jest prawdopodobieństwo, ze kobieta jest heterozygotyczną nosicielką?
1/6
Pytanie 84
Podczas inaktywacji chormosomu X, wszystkie geny na choromosmie X ulegają inaktywacji
NIE
Pytanie 85
W przypadku kiedy kobieta ma jeden chromosom X strukturalnie ok, a drugi nieok, chromosom ok. jest zazwyczaj inaktywowany.
NIE
Pytanie 86
86.„Jeden gen, jeden enzym” to zdanie obrazujące koncepcję:
a.poszczegolne etapy metaboliczne są kontrolowane przez poszczegolne enzymy kodowane przez specyficzny gen
Pytanie 87
Choroba Huntigtona jest spowodowana ekspansją powtorzeń trojek nukleotydow w
eksonie 6
Pytanie 88
88.Podejrzewałbyś możliwe zaburzenia kolagenu u pacjenta ktory ma jakiekolwiek z poniższych objawow oprocz:
e.postępujące pogorszenie neurologiczne
Pytanie 89
89.Ktore z poniższych z najmniejszym prawdopodobieństwem skutkuje allelem B0 dla beta-talasemia?
c.mutacja zmiany sensu wcześnie w eksonie 1 genu beta globiny
Pytanie 90
90.Widzisz poprzednio zdrowego 3-latka obecnie bardzo ospałego, wymiotującego i z napadem. Ktory test laboratoryjny będzie najodpowiedniejszy, żeby potwierdzić podejrzenia?
c.poziom amoniaku w surowicy
Pytanie 91
91.Ktore zdanie jest zapowiedzią wieloczynnikowego modelu progowego?
a.odrębne ryzyko krewnych chorego wzrasta gdy powszechność chrooby spada
Pytanie 92
92.Hemofilia A i hemofilia B mają prawie identyczne fenotypy, ale powstają w wyniku mutacji rożnych genow na chromosomie X. Jest to przykład:
d.heterozygotyczności locus
Pytanie 93
93.Ktory z poniższych kariotypow znajdziemy w ludzkim nasieniu?
b.23, X
Pytanie 94
Normalni rodzice mają dziecko z Downem. Poniżej ukazano haplotyp oparty na polimorficznym markerze locus niedaleko centromeru chromosomu 21. Na podstawie tego określ w ktorym podziale mejotycznym nastąpiła nondysjunkcja.
c.matczyna mejoza I
Pytanie 95
Zespoł łamliwego chromosomu X (FraX) jest chorobą sprzężoną z chromosomem X charakteryzującą się opoźnieniem umysłowym. Molekularną podstawą choroby jest ekspansja trpletow CGG w 1 eksonie genu FMR-1 na długim ramieniu chromosomu X. Zdrowi mają 6-52 powtorzeń, średnio 30, a chorzy >230 powtorzeń. Numerki w rodowodzie ot ilość powtorzeń. Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-4 jest chory?
d.40-50%
Pytanie 96
96.Zespoł Pradera Wiliego(PWS) może wynikać albo z delelcji środmiąższowej dotyczącej ojcowskiej kopi chromosomowego regionu 15q1-q13 albo od matczynej disomi jednorodzicielskiej chromosomu 15. Powodem tego jest:
d.Matczyna kopia gen(ow) jest napiętnowana i nie ulega ekspresji
Pytanie 97
Choroba sprzężona z X recesywna, 100% penetracji. Jakie jest prawdopodobieństwo, że IV-5 będzie chorym synem?
1/36
Pytanie 98
Rzadka choroba autosomalna, 100% penetracji. Choroba jest obecna i rozpoznawalna podczas urodzenia i nie zmniejsza sprawności. Założ brak heterogeniczności locus. Jaka jest szansa, że IV-1 jest chory?
1/9
Pytanie 99
99.Podczas dorosłego życia większość form hemoglobiny to:
2alfa + 2beta
Pytanie 100
100.HbH jest rzadko spotykana u potomkow Afroamerykanow, ponieważ:
dominujący chromosom związany z alfa-talasemią u Afroamerykanow to (a-)