Genetyka z Michigan XD

Rodowod rodziny z łamliwym chromosomem X. Ktora osoba najprawdopodobniej też jest chora?

102.Wszystkie poniższe kariotypy są znajdowane w poronionych płodach. Ktory najmniej prawdopodobnie wystąpi u żywego dziecka?

103.Doradztwo genetyczne obejmuje wszystkie za wyjątkiem:

Komorkowy fenotyp insercji lub delecji w domenie wiążącej ligand genu LDL-R to najczęściej:

105.Pomimo dużej ilości unikalnych mutacji w obrębie genu LDL-R, ktore powodują rodzinną hipercholesterolemię, niektore mutacje występują z dużą częstotliwością w niektorych populacjach np. 9,5kb delecja 3’ jest obserwowana u 35% Fińskich pacjentow. To przykład:

Rodzina z normalnym synem i corką z Downem. Zrobiono RFLP, oto wyniki. W ktorym podziale doszło do nondysjunkcji?

107.Transplantacja wątroby może być skuteczna w leczeniu wszystkich poniższych zaburzeń za wyjątkiem:

Zanalizowano sekwencję części genu Czynnika VIII u mężczyzny z hemofilią A i znaleziono mutację zmiany sensu zamieniającą Ile na Leu w kodonie 904. Analiza tego samego genu u innego niespokrewnionego wykazała taką samą zmianę. Drugi badany rownież musi mieć hemofilię A.

109.G6PD jest popularny w Afrykańskich, Środziemnomorskich i Azjatyckich populacjach, w ktorych malaria jest endemiczna. Wiele rożnych mutacji zostało znalezionych w rożnych populacjach. Duża częstotliwość mutacji G6PD jest najlepiej wyjaśniona:

Ktore z poniższych są charakterystycznymi klinicznymi objawami rodzinnego nowotworu?

111.Ktory z podanych kariotypow jest najczęściej spotykany u żywych urodzeń?

112.Zarowno typ I jak i typ II osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i często spowodowana mutacją genu alfa1 (I) kolagenu. Większość mutacji powodujących łagodniejszy typ I to null (zerowe), podczas gdy te powodujące letalny typ II to najczęściej mutacje zmiany sensu, ktore umożliwiają syntezę normalnych ilości zmienionych podjednostek kolagenu. Wyjaśnieniem tego paradoksu jest to, że w typie II: