Strona 1
Genetyka z Michigan XD
Pytanie 1
1. Dla danej choroby autosomalnej recesywnej q=0.01. Ile % populacji ma 2 kopie normalnego allelu?
95
90
98
19
2
Pytanie 2
2. Dziecko urodziło się z rozszczepieniem wargi i podniebienia. Może być to związane z:
a. schorzeniem w obrębie chromosomu np. 13
A i C
wszystkie powyzsz
c. zdrowym, zupełnie normalnym dzieckiem
b. przerwaniem worka owodniowego
Pytanie 3
3. Jeśli 1/250000 ma chorobę X, nieletalną, autosomalną recesywną, jaka jest częstość nosicielstwa?
1/50
1/500
1/250
1/25
1/1000
Pytanie 4
4. Linkage analysis (analiza odległości genów na chromosomie) została przeprowadzona w dużej rodzinie z autosomalną dominującą anemią hemolityczną, z użyciem polimorficznego markera z miejscem wiązania beta-globiny. Wynik LOD przy (theta)=0 to minus nieskończoność (?). LOD przy (theta)=0,01 to -4,5. Można wnioskować, że to zaburzenie w rodzinie:
c. to nabyte zaburzenie spowodowane mutacją w genie somatycznym
a. jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny
b. nie jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny
e. jest spowodowane mutacją w genie na chromosomie 11, 10cM centramerycznie od B-globuliny
d. jest spowodowane mutacją w genie alfa-globiny
Pytanie 5
5. Alkaptonuria jest spowodowana niedoborem:
a. hydroksylazy fenyloalaninowej
b. normalnie zabarwionego moczu
e. oksydazy kwasu homogentyzynowego
d. oksydazy fenyloalaninowej
c. kwasu homogentyzynowego
Pytanie 6
6. Przeobrażający się onkogen Simiain Sarcoma Virus (SSV) to sis gene. Przeprowadziłeś hybrydyzację Southerna na swoim własnym DNA używając sis gene jako sondy i znalazłeś kilka hybrydyzujących pasm. to świadczy o zakażeniu Twoich krwinek infekcją SSV
nie
tak
Pytanie 7
7. Częstość występowania autosomalnej dominującej rodzinnej hipercholesterolemii, wtórnej do heterozygotyczności (xD) dla mutacji LDL-R wynosi 1/500. 32 latek chory, hajtnął się z genetycznie niespokrewnioną 20-latką. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte ciężką formą tej choroby?
1/2
1/1000000
1/250
1/2000
1/1000
Pytanie 8
9. Wszystkie poniższe dają potwierdzający dowód na klonowe pochodzenie guza, OPROCZ:
e. Guz od żeńskich heterozygot dla polimorfizmu G6PD. We wszystkich komórkach guza dochodzi do ekspresji tego samego allelu
b. Wszystkie komorki guza posiadają dokładnie 46 chromosomow
a. U heterozygot wszystkie komorki guza wykazują zmniejszczenie względem homozygot
c. Wszystkie komorki guza posiadają ten sam nienormalny chromosom
d. Wszystkie komorki guza posiadają to samo przemieszczenie genów kodujących immunoglobulinę