Genetyka z Michigan XD

61.Pacjenci z rodzinnym siatkowczakiem mają mutację w jednym genie Rb. Potencjalny mechanizm aktywacji drugiego allelu Rb u takich pacjentow to:

62.Typ III kolagenu jest homotrimerem łańcuchow alfa1 (III). Jeśli jeden z dwoch genow COL3A1 (kodujących to białko) zawiera mutację utraty sensu, ktora prowadzi do produkcji zmutowanego (lecz stabilnego) białka, jaki ułamek kolagenu typu III zawiera zmutowaną podjednostkę?

63.26 letni student medycyny bez problemow psychicznych i neurologicznych przebadał się pod kątem posiadania genu choroby Huntingtona (HD). Kilka osob w jego rodzinie łącznie z matką miało HD. Jego wyniki: HD allel 1: 17 powtorzeń; HD allel 2: 43 powtorzenia; najlepsza interpretacja to:

DNA ukazane poniżej jest z 3’ końcowego genu beta-globiny , ktory jest zmutowany w anemię sierpowatą. Ktore prążki będą widoczne w Southern blot od normalnego porbanta, strawione EcoRI i zhybrydyzowane z sondą A?

65.Ktora z poniższych obserwacji jest najmocniejszym dowodem na istotność czynnika genetycznego w powodowaniu cukrzycy typu 1

66.Połnocnoeuropejka jest samotnym rodzicem dziecka z autosomalną recesywną mukowiscydozą. Ożeniła się z kuzynem I stopnia i zaszła w ciążę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że jej dziecko będzie mieć mukowiscydozę?

67.Wszystkie poniższe to mutacje zaobserwowane w allelach beta-talasemi oprocz:

68.Zakładając rownanie Hardyego-Weinberga dla alleli mukowiscydozy w Kaukazkiej populacji i częstość zmutowanego allelu q=1/50 jaki procent ten populacji jest nosicielem mukowiscydozy?

U dużego odsetka chorych z niedoborem alfa1-antytrypsyny rozwinie się POChP albo rozedma. Choroba będzie miałą cięższy przebieg jeśli pacjent jest:

70.Każdy normalny łańcuch polipeptydowy wchodzący w kład kolagenu charakteryzuje się:

71.Głowna forma hemoglobiny akumulująca się w płodzie z ciężką formą alfa-talasemi (obrzęk uogolniony płodu) składa się z:

72.Mutacja nonsensowna w eksonie 14 skutkująca porażką receptora LDL w dotarciu do powierzchni komorki została odkryta w osobnikach z rodzinną hipercholesterolemią w wielu Libańskich rodzinach chrześcijańskich. Co wyjaśnia częstość występowania?

Rodzina przedstawiona poniżej cierpi na Dystrofię Mięśniową Duchenna, letalną, sprzężoną z chromosomem X. Osobnik III-1 ma 5 lat, osłabienie mięśniowe i nieprawidłową biopsję mięśni. Zarowno III-1 i III-2 (1 rok). Jakie jest ryzyko, że III-2 jest nosicielką?

74.Pacjent z anemią sierpowatą:

75.Średnio jaki procent ciąż skutkuje w urodzeniu dziecka z poważną chorobą genetyczną lub defektem?

76.Aby ustanowić z powodzeniem program badań przesiewowych w celu wykrycia heterozygot będących nosicielami chorob autosomalnych recesywnych wszystkie z poniższych są istotne oprocz:

Rodowod poniżej przedstawia rodzinę z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?

Częstość nosicielstwa choroby sprzężonej z X recesywnej o częstości występowania 1/10000 jest większe niż częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej występującej z częstością 1/1000000.

Poniższa rodzina posiada allel dla choroby autosomalnej recesywnej 100% penetrującej. Pierwsza żona II-2 urodziła chore dziecko, ale umarła w połogu. Potem II-2 hajtnął się z przyrodnią siostrą II-2 (II-3), ktora zaszła w ciążę. Jaka jest szansa, że dziecko będzie chore?

80.W jakich okolicznościach tajemnica lekarska może zostać złamana?