Podana częstość wystepowania allelu recesywnego mukowiscydozy q=2% i obliczyc jak
czesto wystepuje choroba w populacji
0,00016%
4%
0,16%
0,04 %
0,04 %
Kobieta poniżej 30 roku życia z bobasem z ZD jakie ma prawdopodobieństwo, że urodzi )
a tu nie było cos ze jakas trisomia XXI
1%
15%
Zbliżone do populacyjnego (0,1%)
1%
Zadanie z bazy z sukcynylocholiną
Depolaryzująco, krótko, zwiotcza mięśnie
Depolaryzująco, krótko, zwiotcza mięśnie
Ptasi wyglad, wrazliwosc na RTG
zespole Nijmengen
zespole Nijmengen
. Zadanie z bazy o terapii antysensownej, że w
w RAKU JELITA GRUBEGO
w RAKU JELITA GRUBEGO
Zespół Downa najczęściej powstaje w wyniku:
Nondyskuncji
Disomii
Nondyskuncji
brachydaktylia
brak
hipofalangia
hipofalangia
. Hipogenitalizm i hipogonadyzm z/bez wydłużenia kończyn dolnych, klinodaktylia palca V,
masa ciała i obwód głowy przeważnie na poziomie 50. centyla, niepełnosprawność
intelektualna i/lub zaburzenia zachowania to cechy charakteryzujące:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
zespół Klinefeltera
zespół Williamsa
zespół 45X
zespół Klinefeltera
Mała głowa, obniżone napięcie mięśniowe syndaktylia II i III palca, wnętrostwo,
spodziectwo, ptoza
SLO
SLO
. Opis pacjenta, że mama miała raka nerki (?), wujek wylew w latach 50., a jemu usunęli
guza z czaszki. Wykryli hemangioblastome.
Von Hippla-Lindau
Von Hippla-Lindau
Mutacja BRCA1 ( fałsz)
nie choruja mężczyźni
Chory przekazuje tylko w 50% gen
cos jeszcze xD Że z autosomem
jest protoonkogenem
jest protoonkogenem
Zdjęcie twarzy dziecka i trzeba było wybrać odp BAZA
. Brak chrząstki nosa
. Brak chrząstki nosa
Kryteria rozpoznania choroby Recklinghausena
Plamy odbarwieniowe
Coś z plamami w oku na B
Piegowate pachy i pachwiny
Glejak nerwu ocznego
Piegowate pachy i pachwiny
W przypadku jakich zespołów witamina D3 jest przeciwwskazana
pierwotna niedoczynność przytarczyc
zespół Wiliamsa
zespół DiGeorga
Kobiety karmiące przyjmujące witaminę D3
zespół Wiliamsa
Objawy kliniczne gorszej tolerancji etanolu w populacji azjatyckiej wynika z:
różnic w aktywności dehydrogenazy alkoholowej
wzmożonej aktywności dehydrogenazy aldehydowej
deficytu dehydrogenazy alkoholowej
różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydo0wej
różnic w aktywności dehydrogenazy alkoholowej
. Opis 57-letniego pacjenta z białaczką i co podejrzewamy. WBC 63, Hb 14:
przewlekłą białaczkę limfoblastyczną t(9;21)
przewlekłą białaczkę szpikową t (9:22)
ostrą białaczkę limfoblastyczną
ostrą białaczkę szpikową t (8:21)
przewlekłą białaczkę szpikową t (9:22)
Zaznacz błędne dotyczące zespołu diGeorge’a:
hipokalcemia
hiperkalcemia
hiperkalcemia
. Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UDP) może być:
)obecność aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych(o mono allelicznej ekspresji)
brak aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych(o mono allelicznej ekspresji
wszystkie powyższe
niezgodne z prawami Mendla Ujawnianie Się Chorób Autosomalnych Recesywnych
wszystkie powyższe
Co nie jest wskazaniem do badań cytogenetycznych odp
2 poronienia
Wtórny brak miesiączki
Występowanie wad wskazujących na ?? jakies dysmorfie
