Druga najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej:
Zespół Klinefeltera
SLO
FraX
Zespół Downa
Zespół Downa
Tetracykliny
Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
Beckwitha-Wiedemana
Achondroplazje
Achondroplazje
Wybierz fałsz:
Brachydaktylia ……………… dużo innych cech… występują w zespole Marfana
Brachydaktylia ……………… dużo innych cech… występują w zespole Marfana
Przyczyną Sekwencji Robina jest
Niedorozwój żuchwy
Niedorozwój oczodołu
Rozszczep podniebienia
Wielkowodzie
Niedorozwój żuchwy
Opis dziewczynki, która ma 45X/46XXmar o nieznanym pochodzeniu i jakie trzeba
badania zrobić, żeby określić czy brakuje jej chromosomu matczynego czy ojcowskiego:
Barwienie AgNOR
Klasyczny kariotyp
FISH
Barwienie GTG
FISH
Dziedziczenie Huntingtona:
Autosomalnie dominujaco
Autosomalnie dominujaco
W jakim zespole występuje Alzheimer przed 40 rokiem życia?
zespół Down
zespół Down
Było pytanie o mutacje w gębie kodującym kolagen i odp
- wrodzona łamliwość kości
- wrodzona łamliwość kości
: Przykładem malformacji nie jest:
- nieprawidłowe ułożenie płodu
- nieprawidłowe ułożenie płodu
Wady wrodzone zależne od czynników środowiskowych:
- nie są wadami dziedzicznymi
- nie są wadami dziedzicznymi
Która zasada badania fizykalnego jest błędna?
dziecko nie musi być całkowicie rozebrane
dziecko nie musi być całkowicie rozebrane
Wskazaniami do badań postnatalnych nie jest:
podejrzenie nosicielstwa mutacji w genie
podejrzenie nosicielstwa mutacji w genie
Co bada cytogenetyka?
- chromosomy
- chromosomy
Co się określa w MLPA?
wykrywa się delecje i duplikacje
wykrywa się delecje i duplikacje
: Do metod badawczych stosowanych w genetyce zachowania nie należy:
metoda adaptacyjna
metoda adaptacyjna
: Spośród wymienionych, które nie stanowi prawa genetyki klinicznej?
Nie wszystkie zachowania są odziedziczone
Nie wszystkie zachowania są odziedziczone
Do rodzajów inteligencji nie należy:
inteligencja taneczna
inteligencja taneczna
Jedną z głównych wad techniki terapii CRISP jest to, że:
Jedną z głównych wad techniki terapii CRISP jest to, że:
Jedną z głównych wad techniki terapii CRISP jest to, że:
