jest klinicznie niejednorodnym zaburzeniem genetycznym nerwowo-skórnym charakteryzującym się występowaniem plam typu cafe-aulait, guzków Lischa tęczówki, piegów pachowych i pachwinowych oraz licznych nerwiakowłókniaków. Dziedziczy się AD.

Pytanie 4

Cyfra 5 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że: (1- AD 2-AR- 3-X 4-Y, 5-mitochondrialne 6- autosomalne)

dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie

dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym

dana choroba jest związana z chromosomem X

dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco

Pytanie 5

Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół leczenia farmakologicznego

cukrzyca MODY3

zespół Wolframa

cukrzyca MODY2

cukrzyca MODY5

Pytanie 6

Delecja 11q to inaczej:

Zespół DiGeorga

Zespół Jacobsen

Zespół Williamsa

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Pytanie 7

. Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania potomstwa z zespołem Downa: 1. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu Downa 2. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa 3. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21 4. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21

2,3,1,4

2,1,3,4

2,3,4,1

1,2,3,4

Pytanie 8

Sekwencja Robina to:

zahamowanie rozwoju żuchwy płodu -> mikrognacja -> niezstąpienie języka -> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep

Następne pytania Pozostało stron: 8

Wykryliśmy, że blokujesz reklamy na naszej stronie. Aby dokończyć naukę i uzyskać dostęp do podsumowania odblokuj wyświetlanie reklam lub skubskrybuj plan Memorizer+