Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Fiszki

genetyka 31-40

Test w formie fiszek

Ilość pytań: 68 Rozwiązywany: 354 razy

Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn

. z. turnera

z. klinefeltera

z. sweyera

XX-hermafrodyci

. z. turnera

Pacjent z hemangioblastomą, ktoś w rodzinie rak nerk

zespół von Hippla-Lindaua

Pytanie o nerwiakowłókniakowatość Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)

jest klinicznie niejednorodnym zaburzeniem genetycznym nerwowo-skórnym charakteryzującym się występowaniem plam typu cafe-aulait, guzków Lischa tęczówki, piegów pachowych i pachwinowych oraz licznych nerwiakowłókniaków. Dziedziczy się AD.

Cyfra 5 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że: (1- AD 2-AR- 3-X 4-Y, 5-mitochondrialne 6- autosomalne)

dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie

dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco

dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym

dana choroba jest związana z chromosomem X

dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym

Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół leczenia farmakologicznego

cukrzyca MODY5

zespół Wolframa

cukrzyca MODY3

cukrzyca MODY2

Delecja 11q to inaczej:

Zespół Jacobsen

Zespół DiGeorga

Zespół Williamsa

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Jacobsen

. Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania potomstwa z zespołem Downa: 1. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu Downa 2. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa 3. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21 4. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21

2,3,1,4

1,2,3,4

2,1,3,4

2,3,4,1

Sekwencja Robina to:

zahamowanie rozwoju żuchwy płodu -> mikrognacja -> niezstąpienie języka -> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep

W jakim zespole w dziecięcym wieku nie widać objawów

Klinefelter

Wskaż wady serca najczęściej kojarzące się z zespołem Turner

ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej

koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty

tetralogia Fallota

zwężenie zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty

Na jakim chromosomie jest ADH (dyhdrogenaza aldehydowa):

4-12

9-12

4-12

Zdjęcie krótki kciuk, krótki palec V, brak widocznych palców II-IV:

krótki palec I (?), adaktylia II-IV, krótki palec V

Wyniki leukocytoza, przesunięcie granulocytów w lewo jaka choroba?

ostra białaczka (9;22)

przewlekła białaczka szpikowa (9:12)

przewlekła białaczka szpikowa (9:22)

ostra białaczka (9;12)

przewlekła białaczka szpikowa (9:22)

Jak często występuje siatkówczak sporadyczny (niedziedziczny):

w 40%

w 60%

w 90-95%

w 10%

w 60%

ablefaron i hiperteloryzm

ablefaron i telecanthus

ankyloblefaron i telecanthus

ankyloblefaron i hiperteloryzm

ablefaron i telecanthus

Definicja palca młotowatego:

różne inne kombinacje

przeprost w stawie śródstopno-paliczkowym z nadmiernym zgięciem w stawie międzypaliczkowym bliższym

Wystąpienie raka jelita grubego w FAP

100%

50 %

100%

Przykładem aberracji chromosomowej nie jest

Mikrodelecja 7q23

Z. Jacobsona

Ch. Kenedyego

DiGeorge'a

Ch. Kenedyego

Mutacja MSH1, MSH2 predysponuje do wystąpienia

U kobiet raka endometrium

. U obu płci raka narządów miąższowych

U kobiet raka piersi i jajników

Raka płuc

U kobiet raka endometrium

Przyporządkuj odpowiednie zmiany w sercu(?) do zespołów:

Z. Noonan i koarktacja aorty

Z. Marfana i koarktacja aorty

Z. downa i ubytek przegrody miedzykomorowej chyba(?) - w ZD jest kanał przedsionkowo-komorowy CAVC

Wszystkie falszywe

Z. Marfana i koarktacja aorty

Pokaż kolejne pytania

Powiązane tematy

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie