był opis pacjenta długi i były odp (w jednym zadaniu na pewno było, że stężenie haptoglobiny obniżone, AspAT i AlAT były nieznacznie podwyższone):
kamica
zapalenie wątroby
hemoliza
atrezja dróg żółciowych
hemoliza
Biosynteza selenocysteiny nie wymaga obecności:
cysteiny
askorbinianu
selenianu (VI)
TP
askorbinianu
U pacjenta z hiperhomocysteinemia sens ma suplementacja wszystkich witamin oprócz:
kwasu foliowego
fosforanu pirydoksalu
witaminy c
witaminy B12
witaminy c
Co nie powstaje z tyrozyny?
serotonina
adrenalina
dopamina
serotonina
Wskaż związek, który jest swoistym prekursorem biosyntezy de novo nukleotydów
pirymidynowych:
5-fosforybozylo-1-pirofosforan
kwas asparaginowy
glutamina
karbamoilofosforan
kwas asparaginowy
W biosyntezie nukleotydów pirymidynowych de novo niezbędne są związki
a.CO2 i kwas asparaginowy
b.ATP i kwas glutaminowy
c.NADP i glicyna
d.prawidłowe są odp a i b
a.CO2 i kwas asparaginowy
Co nie jest konieczne przy syntezie glutationu?
kwas glutaminowy
cysteina
glicyna
seryna
seryna
Który z poniższych enzymów nie odgrywa żadnej roli w cyklu mocznikowym u człowieka?
Arginaza
Urykaza
Liaza argininobursztynianowa
Syntetaza argininobursztynianowa
Urykaza
Ośmioletni chłopiec z zaburzeniami psychicznymi i opóźnionym rozwojem umysłowym ma znacznie podwyższone stężenie kwasu moczowego w surowicy oraz kamicę moczanową. Jakie zaburzenie mogło spowodować wymienione objawy:
dna moczanowa
niedobór deaminazy adenozynowej
brak dekarboksylazy kwasu moczowego
brak aktywności HGPRT
brak aktywności HGPRT
Wybierz fałszywe sformułowanie na temat porfirii ostrej przerywanej:
pacjenci nie wykazują nadwrażliwości na działanie światła
charakteryzuje się występowaniem ostrych objawów żołądkowo-jelitowych
w moczu osób z tą chorobą kumuluje się porfobilinogen oraz kwas delta-aminolewulinowy
jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, uwarunkowana niedoborem syntazy hydroksymetylobilanu w erytrocytach
jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, uwarunkowana niedoborem syntazy hydroksymetylobilanu w erytrocytach
Który z poniższych etapów biosyntezy pirymidyny zachodzi w mitochondriach?
synteza fosforanu karbamoliu katalizowane przez CPSI
synteza dihydrooctanu katalizowana przez dihydroproteazę
konwersja fosforanu karbamoliu do asparginianu karbamoliu katalizowana przez transkarbamoliazę asparaginianową
tworzenie kwasu orto katalizowane przez dehydrogenazę dihydroo
synteza fosforanu karbamoliu katalizowane przez CPSI
Cykl mocznikowy zachodzi w:
2,3,4,5
1
1
Wskaż zdanie prawdziwe:
kwas moczowy powstaje w wątrobie w cyklu mocznikowym
wszystkie defekty genetyczne enzymów szlaków przemian aminokwasów są letalne
azot zawarty w katalazie podczas jej degradacji jest metabolizowany do mocznika i bilirubiny
żadne zdanie nie jest prawdziwe
azot zawarty w katalazie podczas jej degradacji jest metabolizowany do mocznika i bilirubiny
W biosyntezie kreatyniny nie bierze udziału
seryna
glicyna
arginina
metionina
seryna
Który z poniższych związków jest kofaktorem biosyntezy de novo puryn?
biotyna
tiamina
rybofawina
(tetrahydro) folian
(tetrahydro) folian
Który aminokwas syntezowany jest kotranslacyjnie:
hyrdoksyprolina
desmozyna
selenocysteina
kwas gamma-karboksyglutaminowy
selenocysteina
Zespół z mutacją w genie kodującym UDP-glukuronylotransferazę, niewielki wzrost bilirubiny, obajwy ustępują po podaniu fenobarbitalu:
Zespół Criglera-Najjara typu I
Zespół Gilberta
Zespół Dubina-Johnsona
Zespół Criglera-Najjara typu II
Zespół Gilberta
N-acetyloglutaminian jest aktywatorem:
syntetazy karbamoilofosforanowej I
syntetazy karbamoilofosforanowej II
dehydrogenazy glutaminianowej
syntazy PRPP
syntetazy karbamoilofosforanowej I
Który z poniższych związków jest produktem degradacji pirymidyn?
mocznik
kwas moczowy
Beta-alanina
Alantoina
Beta-alanina
Na ostry dyżur przewieziono dwutygodniowe niemowlę z wymiotami i drgawkami. Badanie laboratoryjne wykazało istnienie hiperamonemii z zasadowicą. Stężenia glutaminy, cytruliny i argininy we krwi są podwyższone. Enzym, którego najprawdopodobniej brakuje to:
