podwyższony poziom w osoczu stwierdza się w chorobie Hartnupa
w postaci dipeptydów beta-alanylowych występuje w karnozynie
to metabolit cystyny występujący w CoA
jej transaminacja dostarcza malonylo-CoA
w postaci dipeptydów beta-alanylowych występuje w karnozynie
Który z poniższych aminokwasów występujących w histonach najczęściej podlega acetylacji?
histydyna
leucyna
arginina
lizyna
lizyna
Pierwsza linia obrony mózgu przed hiperamonemią, syntetyzowana jest :
glutaminian
mocznik
glutamina
asparagina
glutamina
30-letni mężczyzna zgłosił się do izby przyjęć z cyklicznymi bólami brzucha. Pacjent był zdezorientowany, a jego zachowanie wskazywało na problemy o podłożu psychiatrycznym.
W testach laboratoryjnych wykazano zwiększony poziom kwasu 5-aminolewulinowego oraz porfobilinogenu. Diagnostyka molekularna ujawniła występowanie mutacji w genie kodującym deaminację porfobilinogenu. Która diagnoza, spośród wymienionych jest w tym przypadku najbardziej prawdopodobna?
ostra porfiria przerywana
późna porfiria skórna
niedokrwistość syderoblastyczna
wrodzona porfiria erytropoetyczna
ostra porfiria przerywana
Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje m.in. :
podwyższone stężenie bilirubiny bezpośredniej i spadek urobilinogenu w kale
brak bilirubiny w moczu, obniżone stężenie urobilinogenu w moczu
podwyższona zawartość sterkobilinogenu w kale i brak bilirubiny w moczu
podwyższone stężenie bilirubiny pośredniej i bezpośredniej oraz brak urobilinogenu w moczu
podwyższona zawartość sterkobilinogenu w kale i brak bilirubiny w moczu
Stężenie mocznika w osoczu maleje we wszystkich przypadkach za wyjątkiem
choroby nerek
marskości wątroby
zaburzeń cyklu mocznikowego
ciąży
choroby nerek
Początkowym etapem katabolizmu aminokwasów jest zazwyczaj:
utrata grupy karboksylowej
konwersja grupy karboksylowej do aldehydowej
deaminacja lub eliminacja azotu aminowego
estryfikacja grupy karboksylowej
deaminacja lub eliminacja azotu aminowego
Wytwarzanie amoniaku z wewnątrzkomórkowej puli aminokwasów nerek, szczególnie glutaminy, zwiększa się w :
zespole Lescha-Nyhana
alkalozie metabolicznej
chorobie von Gierkiego
kwasicy metabolicznej
kwasicy metabolicznej
Jak noradrenalina przechodzi w adrenalinę, na drodze:
deaminacji
transaminacji
metylacji
dekarboksylacji
metylacji
Coś z pielęgniarką, że wyczuła syrop klonowy i dobrać czego to defekt metaboliczny
rozgałęzionych aminokwasów
rozgałęzionych aminokwasów
fluorouracyl, jaki enzym blokuje?
inhibitor syntazy tymidylanowej
inhibitor syntazy tymidylanowej
8 miesięczna dziewczynka z zaburzeniami odporności, niedoborem limfocytów i kom nk, na co cierpi?
brak dekarboksylazy kwasu orotowego
niedobór syntazy cystationowej
niedobór deaminazy adenozyny
alkaptonuria
niedobór deaminazy adenozyny
Aminacja redukcyjna a-ketoglutaramu zachodzi w:
tkankach pozawątrobowych
mózgu
nerkach i wątrobie
wątrobie
tkankach pozawątrobowych
Po podaniu allopurinolu pacjentowi z dną moczanową i prawidłowym HGPRT nastąpią wszystkie objawy Z WYJĄTKIEM:
zwiększenie poziomu PRPP
mniejsza synteza IMP de novo
zwiększenie we krwi hipoksantyny
zwiększenie we krwi ksantyny
zwiększenie poziomu PRPP
Wybierz prawdziwą odpowiedź:
w leczeniu hiperamonemii stosuje się L-asparaginian L-ornityny ze względu na stymulację cyklu mocznikowego
przyczyną hipoamonemii wtórnej może być niewydolność nerek, stosowanie leków, m.in. walproinianu, hipokaliemia oraz zasadowica metaboliczna
objawy encefalopatii wątrobowej zwykle występują, gdy stężenie amoniaku przekracza 150 mg/dl, natomiast w przypadku śpiączki wątrobowej stężenie amoniaku przekracza 300mg/dl
w przypadku (tutaj była jakaś choroba z aminokwasami, ale nie ta z bazy) i mocz przyjmuje specyficzny zapach kapusty
w leczeniu hiperamonemii stosuje się L-asparaginian L-ornityny ze względu na stymulację cyklu mocznikowego
Inhibitor PABA i jakiego enzymu?
wirusowego
ludzkiego
bakteryjnego
ludzkiego i bakteryjnego
bakteryjnego
Spośród poniższych zdań dotyczących defektów metabolicznych cyklu mocznikowego wybierz stwierdzenie fałszywe
Jednym z objawów defektu w cyklu mocznikowym może być kwasica
Jednym z objawów defektów w cyklu mocznikowym może być upośledzenie w rozwoju umysłowym
hiperamonemia ma najcięższy przebieg, gdy blok metaboliczny występuje przed reakcją katalizowaną przez syntetazę argininobursztynianową
Asparaginian jest źródłem drugiego atomu azotu w cząsteczce argininobursztynianu
hiperamonemia ma najcięższy przebieg, gdy blok metaboliczny występuje przed reakcją katalizowaną przez syntetazę argininobursztynianową