23. Oznaczanie wydalania N-formiminoglutaminianu po podaniu histydyny wykorzystuje się w diagnostyce niedoboru:
a. tiaminy
a. kwasu foliowego
a. ryboflawiny
a. kwasu nikotynowego
a. kwasu foliowego
24. Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe:
a. hiperamonemia typu 2 związana jest z zaburzeniem aktywności transkarbamoilazy ornitynowej
a. sekwencje PEST to regiony bogate w prolinę, asparaginian, serynę i treoninę
a. urokanian powstaje w wyniku działania hydratazy urokanianowej na L-histydynę
a. zaburzenie metabolizmu w tyrozynemii typu I dotyczy aminotransferazy tyrozynowej
a. hiperamonemia typu 2 związana jest z zaburzeniem aktywności transkarbamoilazy ornitynowej
25. W chorobach wątroby uszkodzone hepatocyty uwalniają do krwi enzymy AST i ALT. Oba te enzymy mają jedną z następujących cech wspólnych:
a. oba enzymy przenoszą amoniak na α-ketokwas w wyniku czego powstaje aminokwas
a. oba enzymy katalizują reakcje nieodwracalne
a. oba enzymy katalizują odwracalne przekształcenie α-ketoglutaran do glutaminianu
a. oba enzymy do swojej aktywności wymagają pirofosforanu tiaminy
a. oba enzymy katalizują odwracalne przekształcenie α-ketoglutaran do glutaminianu
26. Które z wymienionych metabolitów są produktami w przedstawionej poniżej reakcji transaminacji: pirogronian + glutaminian ⇆ x + y ? alanina i alfa ketoglutaran
a. alanina + szczawiooctan
a. szczawiooctan + asparaginian
a. asparaginian + α-ketoglutaran
a. alanina + α-ketoglutaran
a. alanina + α-ketoglutaran
27. Dehydrogenaza glutaminianowa jest enzymem zaangażowanym w metabolizm azotu. Która z poniższych substancji jest aktywatorem allosterycznym reakcji zachodzącej w kierunku uwalniania amoniaku, katalizowanej przez ten enzym:
a. cytrynian
a. GTP
a. ADP
a. ATP
a. ADP
28. Pacjent lat 35 został przyjęty do szpitala z przerywanymi bólami brzucha, epizodami splątania i zaburzeniami psychiatrycznymi. W badaniu laboratoryjnym moczu stwierdzono wzrost ALA i PBG. Wykazano mutację genu deaminazy porfobilinogenu. Prawdopodobna diagnoza to:
a. wrodzona porfiria erytropoetyczna
a. ostra porfiria przerywana
a. porfiria mieszana
a. niedokrwistość syderoblastyczna związana z chromosomem X
a. ostra porfiria przerywana
29. Noworodek około 24 godzin po porodzie stał się letargiczny. Wynik badania na sepsę okazał się negatywny. Po ok. 56 godzinach zaczął wykazywać ogniskową aktywność napadową. Stwierdzono, że stężenie amoniaku w osoczu wynosi 1100 μmol/L. Ilościowy pomiar stężenia aminokwasów w osoczu ujawnił znaczny wzrost stężenia argininobursztynianu. Który z poniższych enzymów najprawdopodobniej nie funkcjonuje prawidłowo u tego pacjenta?
a. liaza argininobursztynianowa chyba, tez jestem za liazą
a. transkarbamoilaza ornitynowa
a. syntaza argininobursztynianowa
a. arginaza
a. liaza argininobursztynianowa chyba, tez jestem za liazą
30. Wskaż zdanie fałszywe dotyczące metioniny:
a. kondensując z ATP tworzy S-Adenozylometioninę, która może być donorem grupy metylowej, np. podczas syntezy adrenaliny
a. reakcja remetylacji homocysteiny do metioniny, katalizowana przez syntazę metioninową, wymaga udziału N5-metylo-THF i metylokobalaminy
a. jest aminokwasem glukogennym, którego produktem katabolizmu jest sukcynylo-CoA
a. może być syntetyzowana z cysteiny i seryny
a. może być syntetyzowana z cysteiny i seryny
31. Ciężki, złożony niedobór odporności związany jest z niedoborem jednego z poniższych enzymów. Wskaż, który to enzym:
a. deaminaza adenozyny
a. syntetaza PRPP
a. karbamoilotransferaza asparaginianowa
a. dekarboksylaza kwasu orotowego
a. deaminaza adenozyny
33.Rodzice półtorarocznego dziecka zgłosili się do lekarza zaniepokojeni opóźnieniem w rozwoju chłopca oraz przygryzaniem warg i palców. Badania laboratoryjne wykazały ponad 2-krotne podwyższenie stężenia kwasu moczowego w surowicy oraz zwiększone wydalanie kwasu moczowego z moczem. Powyższe objawy najprawdopodobniej wskazują na:
a. zespół Lescha-Nyhana
a. niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych
a. dnę moczanową
a. niedobór deaminazy adenozyny
a. zespół Lescha-Nyhana
34. Wybierz odpowiedź, w której przedstawiono wyniki badań charakterystyczne dla żółtaczki, towarzyszącej m.in. marskości wątroby, wirusowemu zapaleniu wątroby lub guzom wątroby:
a. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, bilirubina sprzężona i niesprzężona w normie, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
a. aktywność AlAT i AspAT w normie, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
a. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, brak sterkobiliny w kale
a. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
a. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
a.
35.Które z poniższych stwierdzeń dotyczących 1-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej z niewykrytą klasyczną fenyloketonurią jest prawidłowe?
b. należy natychmiast wdrożyć dietę pozbawioną tyrozyny
a. tyrozyna jest engodennym aminokwasem dla tego niemowlęcia
a. wysoki poziom fenylopirogronianu pojawia się w jego moczu
a. gdy pacjent osiągnie dorosłość, zaleca się przerwanie leczenia dietetycznego
a. wysoki poziom fenylopirogronianu pojawia się w jego moczu
37. U pacjenta zdiagnozowano porfirię wtórną, badania laboratoryjne wykazały zwiększone wydalanie ALA z moczem, a także nagromadzenie w erytrocytach protoporfiryny. Lekarz zlecił oznaczenie stężenia krwi pacjenta pewnego pierwiastka, który hamuje aktywność ferrochelatazy. Zatrucie, którym pierwiastkiem podejrzewa lekarz?
a. kadmem
a. arsenem
a. rtęcią
a. ołowiem
a. ołowiem
38. . U osoby z mutacją w genie kodującym transkarbamoilazę ornitynową można będzie wykryć następujące zaburzenie:
a. złogi kwasu moczowego w stawach
a. podwyższone stężenie cytruliny we krwi
a. podwyższone stężenie kwasu orotowego we krwi
a. zwiększone wydalanie z moczem kwasu argininobursztynowego
a. podwyższone stężenie kwasu orotowego we krwi
39. W przypadku żółtaczki hemolitycznej obserwujemy:
a. odczyn van den Berga pośredni, bilirubina w moczu w normie
a. podwyższone stężenie bilirubiny sprzężonej oraz brak urobilinogenu w moczu
a. spadek stężenia albuminy, odczyn van den Berga bezpośredni
a. bilirubina w moczu podwyższona, spadek stężenia urobilinogenu w moczu
a. odczyn van den Berga pośredni, bilirubina w moczu w normie
40.Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące metabolizmu aminokwasów:
a. reakcja oksydacyjnej deaminacji glutaminianu, katalizowana przez dehydrogenazę glutaminianową, umożliwia uwolnienie grupy aminowej w postaci amoniaku, stanowiącego źródło azotu w syntezie mocznika
a. transaminacja jest zwykle pierwszą reakcją katabolizmu aminokwasów (z wyjątkiem lizyny, treoniny, proliny, hydroksyproliny) i wymaga koenzymu w postaci pirofosforanu tiaminy
a. N-acetyloglutaminian jest allosterycznym aktywatorem transkarbamoilazy ornitynowej, enzymu ograniczającego szybkość cyklu mocznikowego
a. dodatni bilans azotowy może występować po operacjach, w kwashiorkorze, zaawansowanym raku i w czasie wzrostu
a. reakcja oksydacyjnej deaminacji glutaminianu, katalizowana przez dehydrogenazę glutaminianową, umożliwia uwolnienie grupy aminowej w postaci amoniaku, stanowiącego źródło azotu w syntezie mocznika
41.Wzrost bilirubiny pośredniej jest charakterystyczny dla:
a. zespołu Dubin-Johnsona, anemii sierpowatokrwinkowejkatech
a. erytroblastozy płodowej i zapalenia wątroby
a. anemii hemolitycznej i zespole Gilberta
a. zapalenia wątroby, zatkania dróg żółciowych, anemii złośliwej
a. anemii hemolitycznej i zespole Gilberta
42.Enzym kluczowy w szlaku biosyntezy porfiryn wymaga koenzymu witaminowego. Jest nim pochodna:
a. kwasu foliowego
a. witaminy B1
a. witaminy B12
a. witaminy B6
a. witaminy B6
43.Wybierz prawidłową odpowiedź: HELP
a. sulfonamidy hamują kompetycyjnie syntezę kwasu foliowego, co prowadzi do zakłócenia syntezy puryn oraz podziałów komórkowych u ludzi
a. analogi kwasu para-aminobenzoesowego, tj. acyklowir hamują podziały komórkowe i dzięki temu wykazują działanie antybakteryjne
a. metotreksat jest stosowany w leczeniu szybko rosnących raków, ponieważ jako analog puryn, zakłóca syntezę nukleotydów a w konsekwencji syntezę DNA i RNA, co w konsekwencji prowadzi do zahamowania podziałów komórkowych
a. inhibitory szlaku syntezy puryn, tj. kwas mykofenolowy mogą wykazywać działanie immunosupresyjne i być stosowane w zapobieganiu odrzucenia przeszczepu
a. inhibitory szlaku syntezy puryn, tj. kwas mykofenolowy mogą wykazywać działanie immunosupresyjne i być stosowane w zapobieganiu odrzucenia przeszczepu
44.Wskaż zdanie prawdziwe:
b. hydroksylazy wymagają obecności jonów Fe+3 i pirogronianu
a. syntetaza karbamoilofosforanowa I jest aktywna tylko w obecności ATP
a. transkarbamoilaza L-ornitynowa katalizuje przeniesienie reszty karbamoilowej karbamoilofosforanu na cytrulinę