Koenzymem dla deaminacji oksydacyjnej jest: / Który z koenzymów jest wymagany w reakcji oksydacyjnej deaminacji większości aminokwasów:
FAD
FMN
kwas foliowy
PLP
FMN
Pierwsza reakcja w szlaku katabolicznym większości aminokwasów zachodzi przy udziale
NAD+
FAD
PLP - fosforanu pirydoksalu
pirofosforanu tiaminy
PLP - fosforanu pirydoksalu
Zaznacz fałszywe
skutkiem różnych mutacji tego samego genu kodującego dany enzym mogą być identyczne objawy kliniczne
Po posiłku obfitującym w białko tkanki jelit uwalniają aminokwasy o rozgałęzionym łańcuchu, które są następnie wychwytywane przez obwodową tkankę mięśniową
najważniejszym substratem w glukoneogenezie zachodzącej w wątrobie jest glutamina
Zespół Angelmana jest spowodowany defektem enzymu ligazy ubikwityny E3
najważniejszym substratem w glukoneogenezie zachodzącej w wątrobie jest glutamina
Tauryna jest wykorzystywana do
sprzęgania kwasów żółciowych
sprzęgania bilirubiny
sprzęgania zarówno kwasów żółciowych, jak i bilirubiny
nie uczestniczy w żadnym z tych procesów
sprzęgania kwasów żółciowych
Fosforylaza nukleozydowa
jest niezbędna do utrzymania równowagi pomiędzy mono- i difosforanami nukleotydów ((mio-)kinaza adenylanowa albo deaminaza AMP)
umożliwia ponowne wykorzystanie pirymidyn (droga Salvege)
hydrolizuje nukleotydy i uwalnia rybozo-1-fosforan
jest wykorzystywana w czasie degradacji puryn
umożliwia ponowne wykorzystanie pirymidyn (droga Salvege)
hydrolizuje nukleotydy i uwalnia rybozo-1-fosforan
jest wykorzystywana w czasie degradacji puryn
W biosyntezie którego aminokwasu prekursorem może być seryna?
glicyna
arginina
metionina
lizyna
glicyna
Spośród poniższych zdań dotyczących defektów metabolicznych cyklu mocznikowego wybierz
stwierdzenie fałszywe
Jednym z objawów defektów w cyklu mocznikowym może być upośledzenie w rozwoju umysłowym
Asparaginian jest źródłem drugiego atomu azotu w cząsteczce argininobursztynianu
hiperamonemia ma najcięższy przebieg, gdy blok metaboliczny występuje przed reakcją katalizowaną przez syntetazę argininobursztynianową
Jednym z objawów defektu w cyklu mocznikowym może być kwasica
hiperamonemia ma najcięższy przebieg, gdy blok metaboliczny występuje przed reakcją katalizowaną przez syntetazę argininobursztynianową
30-letni mężczyzna zgłosił się do izby przyjęć z cyklicznymi bólami brzucha. Pacjent był
zdezorientowany, a jego zachowanie wskazywało na problemy o podłożu psychiatrycznym.
W testach laboratoryjnych wykazano zwiększony poziom kwasu 5-aminolewulinowego oraz
porfobilinogenu. Diagnostyka molekularna ujawniła występowanie mutacji w genie kodującym
deaminację porfobilinogenu. Która diagnoza, spośród wymienionych jest w tym przypadku najbardziej
prawdopodobna?
późna porfiria skórna
niedokrwistość syderoblastyczna
wrodzona porfiria erytropoetyczna
ostra porfiria przerywana
ostra porfiria przerywana
Porfiria mieszana
uroporfiryna I w moczu
protoporfiryna IX w erytrocytach
koproporfiryna III w moczu i protoporfiryna IX w kale
protoporfiryna IX w kale i erytrocytach
koproporfiryna III w moczu i protoporfiryna IX w kale
Aminokwasy przemieniające się do alfa-ketoglutaranu
Pacjent z wrodzoną chorobą ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy i udaru. Bez niedokrwistrości
megaloblastycznej i z hematokrytem w normie. Prawidłowy stan kwasu foliowego. Defekt enzymu:
oksydazy lizylowej
syntazy cystationinowej
dekarboksylaza rozgałęzionych alfa ketokwasów
syntazy metioninowej
syntazy cystationinowej
Czterotygodniowy noworodek często wymiotuje i ma drgawki. Pomiędzy tymi epizodami jest bardzo
ospały. Badania wykazały powiększoną wątrobę, we krwi obniżone stężenie cytruliny i obniżony BUN.
Jakich objawów można oczekiwać u tego dziecka?
obniżonego pH krwi oraz kryształów kwasu moczowego w moczu
podwyższonego stężenia amoniaku we krwi oraz podwyższonego stężenia mocznika w moczu
obniżonego pH krwi oraz podwyższonego stężenia kwasu mlekowego we krwi
podwyższonego stężenia glutaminy we krwi oraz podwyższonego stężenia kwasu orotowego w moczu
podwyższonego stężenia glutaminy we krwi oraz podwyższonego stężenia kwasu orotowego w moczu
Zaznacz prawdę o fenyloalaninie
żadna odpowiedź nie charakteryzuje poprawnie fenyloalaniny
aminokwas alifatyczny przemieniający się do tyrozyny
jest aminokwasem alifatycznym przemieniającym się do tryptofanu
endogenny aminokwas aromatyczny
żadna odpowiedź nie charakteryzuje poprawnie fenyloalaniny