Hemihiperplazja widoczna na zdjęciu jest cechą charakterystyczną dla zespołu:
B. Retta
D. Pradera-Williego
C. Sotosa
A. Beckwitha-Wiedemanna
A. Beckwitha-Wiedemanna
Zaznacz prawidłowe
b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
a. wszystkie poprawne
c.mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby powtórzeń sekwencji GTC (jak już cos to CTG)
d. mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu DHCR7, znajdującym się na chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
556. Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
. mikrodelecji zespołu genów przyległych
b. mutacji receptorów czynnika
a. mutacji genów supresorowych
d. mutacji dynamicznych
. mikrodelecji zespołu genów przyległych
Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy
c. niedokrwistość Fanconiego
a. Ataksja-teleangiektazja
d. Choroba von Hippel-Lindau
b. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
d. Choroba von Hippel-Lindau
Małogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:
A. Angelman, Achondroplazja, Williams
C. Bloom, Beckwith-Wiedeman, Prader-Willi
B. Williams, Sotos, Bloom
D. Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom (Williams też, wg karty pracy-tabelka)
D. Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom (Williams też, wg karty pracy-tabelka)
Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
a)mutacji receptorów czynnika wzrostu fibroblastów
d) mutacji dynamicznych
b) mikrodelecji zespołu genów przyległych
c)mutacji genów supresorowych
b) mikrodelecji zespołu genów przyległych
59. Wybierz jedną odpowiedź
a) wektory plazmidowe są najczęściej stosowanymi wektorami przy klonowaniu
c) wszystkie prawidłowe
b) w terapii genowej ex vivo wprowadzenie prawidłowego genu poprzedzone jest hodowlą komórek wyizolowanych od pacjenta
d) w terapii genowej in vivo używane są wektory zawierające kopie prawidłowo działającego genu
c) wszystkie prawidłowe
560. Która z poniższych cech jest ciągłą cechą wieloczynnikową
1.Inteligencja, 2 objętość krwinki czerwonej 3 rozszczep wargi, 4 otwarta
cewa nerwowa, 5 wzrost
d)1,2,4,5
a)1,2,3,4,5
c)1,2,5
b) 1,5
c)1,2,5
Zdjęcie przedstawia:
oligodaktylie
polidaktylię
syndaktylie kostną
adaktylie
adaktylie
562.Wskaż błędne zdanie dotyczące metody MLPA
a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek
b) Nie wykrywa zrównoważonych translokacji chromosomowych
d) wszystkie błędne
c) Wynik badania trzeba zweryfikować inną techniką badawczą
a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek
