Zespół spowodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia ramki odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy białka.

Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.

Ciężkie, noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w eksonach od 12 do 24

Pytanie 4

Wydatny łuk kupidyna to

głęboka rynienka podnosowa

Pytanie 5

Co nie występuje w z. Blooma:

rumień na twarzy od urodzenia

powolny wzrost i zaburzona odpowiedz na GH

problemy z karmieniem, refluks

Pytanie 6

Adaktylia to:

brak paliczków itd

Pytanie 7

U osób z z. Downa nie występuje:

tendencja do oddychania przez usta

stłoczenie zębów

język olbrzymi

wzmożona podatność na próchnicę

Pytanie 8

Chromosom philadelphia

wiąże się z lepszym rokowaniem w przewlekłej białaczce szpikowej i gorszym w ostrej…

t(9,21)

Następne pytania Pozostało stron: 3

Wykryliśmy, że blokujesz reklamy na naszej stronie. Aby dokończyć naukę i uzyskać dostęp do podsumowania odblokuj wyświetlanie reklam lub skubskrybuj plan Memorizer+