Wewnętrzna zmarszczka nakątna jest cechą często spotykaną w zespołach:
Noonan, Angelmana
Williamsa, Noonan
Turnera, Sotos
Down, Prader- Willi
Down, Prader- Willi
Zaznacz prawidłowe zdanie:
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
W przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji ojcowskiej
W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji matczynej
Pacjenci z zespołem DiGeorge’a cechują się niepełnosprawnością intelektualną
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Wskaż błędne zdanie dotyczące zespołu Marfana.
Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2
Zespół spowodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia ramki odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy białka.
Ciężkie, noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w eksonach od 12 do 24
Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.
Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.
Wydatny łuk kupidyna to
głęboka rynienka podnosowa
głęboka rynienka podnosowa
Co nie występuje w z. Blooma:
problemy z karmieniem, refluks
rumień na twarzy od urodzenia
powolny wzrost i zaburzona odpowiedz na GH
Adaktylia to:
brak paliczków itd
brak paliczków itd
U osób z z. Downa nie występuje:
tendencja do oddychania przez usta
wzmożona podatność na próchnicę
język olbrzymi
stłoczenie zębów
stłoczenie zębów
Chromosom philadelphia
t(9,21)
wiąże się z lepszym rokowaniem w przewlekłej białaczce szpikowej i gorszym w ostrej…
Objawy z. beckwitha-wiedemanna
hemihiperplazja
przepuklina pępowiny
makroglosja
wszystkie
wszystkie
Wskaż błędną przyczynę choroby:
przyczyna frax
dystrofia miotoniczna jest wynikiem powtórzeń GTC
przyczyna ch. Huntingtona
dystrofia miotoniczna jest wynikiem powtórzeń GTC
Ankyloglosja to
przyrośnięcie języka
skrócenie wędzidełka podjęzykowego, ograniczającego ruchomość przedniej oraz środkowej części języka
skrócenie wędzidełka podjęzykowego, ograniczającego ruchomość przedniej oraz środkowej części języka
Zaznacz prawidłowe zdanie
mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CAG
95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu
w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna
dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu
Hipertrichoza brwi to inaczej
brwi proste
brwi rzadkie
brwi wydłużone bocznie
brwi gęste
brwi gęste
Zaletą wektorów wirusowych DNA jest
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
d. brak integracji z genomem gospodarza
niewielka immunogenność
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
d. brak integracji z genomem gospodarza
Wadą wektorów wirusowych RNA jest
. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
c. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
niewielka immunogenność
brak integracji z genomem gospodarza
. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
Rodzicom urodziło się dziecko z z. Downa. Wyjaśniasz dokładnie, na czym polega
choroba. Mówisz, że
a. płodność u M jest zachowana
c. najczęstszą wadą serca są nieprawidłowości w przegrodzie międzyprzedsionkowej
b. u dzieci z z. Downa rzadko występują wady serca
d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50% ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa
d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50% ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa
549. Rozszczep podniebienia to przykład
b. malformacji
a. deformacji
d. dysplazji
c. przerwania
b. malformacji
550. Teoria Knudsona inaczej nazywana jest
c. teorią podwójnego uderzenia
b. teorią potrójnego uderzenia
d. teorią nowotworzenia w komórkach somatycznych
a. teorią wszczepienia komórek nowotworowych
c. teorią podwójnego uderzenia
551. Choroba Huntingtona
c. objawia się spadkiem napięcia mięśniowego, drżenia rąk i nóg
a. jest spowodowana mutacją polegającą na ekspresji trójki nukleotydowej CAG
