Ucz się szybciej
Testy Fiszki Notatki
Zaloguj  

Strona 1

Gienetyka. zestaw 18

Pytanie 1
Wewnętrzna zmarszczka nakątna jest cechą często spotykaną w zespołach:
Turnera, Sotos
Noonan, Angelmana
Down, Prader- Willi
Williamsa, Noonan
Pytanie 2
Zaznacz prawidłowe zdanie:
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Pacjenci z zespołem DiGeorge’a cechują się niepełnosprawnością intelektualną
W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji matczynej
W przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji ojcowskiej
Pytanie 3
Wskaż błędne zdanie dotyczące zespołu Marfana.
Zespół spowodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia ramki odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy białka.
Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2
Ciężkie, noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w eksonach od 12 do 24
Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.
Pytanie 4
Wydatny łuk kupidyna to
głęboka rynienka podnosowa
Pytanie 5
Co nie występuje w z. Blooma:
powolny wzrost i zaburzona odpowiedz na GH
problemy z karmieniem, refluks
rumień na twarzy od urodzenia
Pytanie 6
Adaktylia to:
brak paliczków itd
Pytanie 7
U osób z z. Downa nie występuje:
tendencja do oddychania przez usta
wzmożona podatność na próchnicę
stłoczenie zębów
język olbrzymi
Pytanie 8
Chromosom philadelphia
wiąże się z lepszym rokowaniem w przewlekłej białaczce szpikowej i gorszym w ostrej…
t(9,21)
Przejdź na Memorizer+
W trybie testu zyskasz:
Brak reklam
Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz
Więcej pytań na stronie testu
Wybór pytań do ponownego rozwiązania
Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności
Wykup dostęp
Następne pytania Pozostało stron: 3