Wewnętrzna zmarszczka nakątna jest cechą często spotykaną w zespołach:
Noonan, Angelmana
Williamsa, Noonan
Turnera, Sotos
Down, Prader- Willi
Down, Prader- Willi
Zaznacz prawidłowe zdanie:
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Pacjenci z zespołem DiGeorge’a cechują się niepełnosprawnością intelektualną
W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji matczynej
W przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji ojcowskiej
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Wskaż błędne zdanie dotyczące zespołu Marfana.
Ciężkie, noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w eksonach od 12 do 24
Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2
Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.
Zespół spowodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia ramki odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy białka.
Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.
Wydatny łuk kupidyna to
głęboka rynienka podnosowa
głęboka rynienka podnosowa
Co nie występuje w z. Blooma:
rumień na twarzy od urodzenia
problemy z karmieniem, refluks
powolny wzrost i zaburzona odpowiedz na GH
Adaktylia to:
brak paliczków itd
brak paliczków itd
U osób z z. Downa nie występuje:
tendencja do oddychania przez usta
język olbrzymi
stłoczenie zębów
wzmożona podatność na próchnicę
stłoczenie zębów
Chromosom philadelphia
t(9,21)
wiąże się z lepszym rokowaniem w przewlekłej białaczce szpikowej i gorszym w ostrej…
Objawy z. beckwitha-wiedemanna
przepuklina pępowiny
hemihiperplazja
makroglosja
wszystkie
wszystkie
Wskaż błędną przyczynę choroby:
przyczyna frax
dystrofia miotoniczna jest wynikiem powtórzeń GTC
przyczyna ch. Huntingtona
dystrofia miotoniczna jest wynikiem powtórzeń GTC
Ankyloglosja to
skrócenie wędzidełka podjęzykowego, ograniczającego ruchomość przedniej oraz środkowej części języka
przyrośnięcie języka
skrócenie wędzidełka podjęzykowego, ograniczającego ruchomość przedniej oraz środkowej części języka
Zaznacz prawidłowe zdanie
dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu
mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CAG
w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna
95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu
Hipertrichoza brwi to inaczej
brwi rzadkie
brwi wydłużone bocznie
brwi proste
brwi gęste
brwi gęste
Zaletą wektorów wirusowych DNA jest
d. brak integracji z genomem gospodarza
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
niewielka immunogenność
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
d. brak integracji z genomem gospodarza
Wadą wektorów wirusowych RNA jest
. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
c. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
niewielka immunogenność
brak integracji z genomem gospodarza
. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
Rodzicom urodziło się dziecko z z. Downa. Wyjaśniasz dokładnie, na czym polega
choroba. Mówisz, że
a. płodność u M jest zachowana
c. najczęstszą wadą serca są nieprawidłowości w przegrodzie międzyprzedsionkowej
b. u dzieci z z. Downa rzadko występują wady serca
d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50% ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa
d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50% ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa
549. Rozszczep podniebienia to przykład
a. deformacji
b. malformacji
c. przerwania
d. dysplazji
b. malformacji
550. Teoria Knudsona inaczej nazywana jest
d. teorią nowotworzenia w komórkach somatycznych
c. teorią podwójnego uderzenia
b. teorią potrójnego uderzenia
a. teorią wszczepienia komórek nowotworowych
c. teorią podwójnego uderzenia
551. Choroba Huntingtona
d. jest dziedziczona AD
b. wszystkie odp poprawne
a. jest spowodowana mutacją polegającą na ekspresji trójki nukleotydowej CAG
c. objawia się spadkiem napięcia mięśniowego, drżenia rąk i nóg
