Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Fiszki

Genetyka 3

Test w formie fiszek pytania 54-85, brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)

Ilość pytań: 30 Rozwiązywany: 1667 razy

Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:

liczby nukleotydów

liczby chromosomów

na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne

struktury chromosomów w okolicy centrum (mutacja chromosomowa)

na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne

*mutacja punktowa należy do mutacji genowych- w obrębie 1 genu

Ekspresję genu bada się analizując :

DNA

siRNA

mRNA

tRNA

mRNA

W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:

cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych

wszystkie prawidłowe

oligonukleotydów

rybozymów

wszystkie prawidłowe

ponowne

https://www.mp.pl/oit/wytyczne/242803,wytyczne-neurocritical-care-society-na-temat-l

eczenia-obrzeku-mozgu-w-warunkach-oitzwężenie tętnic

Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:

mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość

prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość

mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała

prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała

mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała

zobacz wykład 4 odżywianie

Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:

zespół Jacobsen

zespół Di Georga

mikrodelecja 7q11.23

choroba Kennedy’ego

W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje: 1. z. Blooma 2. z. Nijmegen 3. ataxia-teleangiectasia 4. niedokrwistość Fanconiego

1,2,3

1,3,4

3,4

1,2,3,4

1,2,3

*teleangiektazje, zwane inaczej pajączkami naczyniowymi

Stopa łyżwiasta to:

obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy

Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:

identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu

diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych

diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych

Terapia antysensowna polega na:

dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę

dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu

zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy

wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji

Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:

ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)

ręka trójzębna

wszystkie prawidłowe

ektrodaktylia (rozszczep stopy)

ręka trójzębna

Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:

dystrofia miotoniczna

fra X

choroba Huntingtona

miastenia wrodzona

miastenia wrodzona - oni nie są dynamiczni bo nie mają mięśni

Zaznacz prawidłowe zdanie:

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować

udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu

coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne

nie wszystkie zachowania są odziedziczane

Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej

U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:

Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii

2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe

Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe

Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.

Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii

Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są wskazane w:

Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1

Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1

Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy

Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:

Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5

Zrośnięcie palca 4 z 5

Zdwojenie całości lub części palucha

Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5

http://www.medycynawiekurozwojowego.pl/pl/articles/item/18630/genetyczne_podloze_izolowanych_wrodzonych_wad_dloni

Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:

Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi

Większej podatności na nowotwory płuc

Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych

Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu:

Turnera

Williamsa

Pradera-Willego

Angelmana

Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:

rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego

zespole MEN2b

zespole von Hippla i Lindaua

dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego

rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego

Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:

Mozaikowatości powyżej 100%

Translokacji zrównoważonej

MIkrodelecji

Mikroduplikacji

Translokacji zrównoważonej

Gdyby w pytaniu nie była zawarta negacja to poprawną odpowiedzią byłoby:

Translokacja NIEzrównoważona

Pokaż kolejne pytania

Powiązane tematy

#genetyka

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie