Fiszki
Genetyka 3
Test w formie fiszek pytania 54-85,
brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)
Ilość pytań: 30
Rozwiązywany: 1632 razy
Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
liczby chromosomów
struktury chromosomów w okolicy centrum (mutacja chromosomowa)
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
liczby nukleotydów
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
*mutacja punktowa należy do mutacji genowych- w obrębie 1 genu
Ekspresję genu bada się analizując :
mRNA
tRNA
DNA
siRNA
mRNA
W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
wszystkie prawidłowe
rybozymów
oligonukleotydów
cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
wszystkie prawidłowe
ponowne
https://www.mp.pl/oit/wytyczne/242803,wytyczne-neurocritical-care-society-na-temat-l
eczenia-obrzeku-mozgu-w-warunkach-oitzwężenie tętnic
Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała
prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość
mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
zobacz wykład 4 odżywianie
Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
zespół Jacobsen
mikrodelecja 7q11.23
choroba Kennedy’ego
zespół Di Georga
choroba Kennedy’ego
W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje:
1. z. Blooma
2. z. Nijmegen
3. ataxia-teleangiectasia
4. niedokrwistość Fanconiego
1,2,3,4
1,2,3
3,4
1,3,4
1,2,3
*teleangiektazje, zwane inaczej pajączkami naczyniowymi
Stopa łyżwiasta to:
obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy
obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy
Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu
diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych
diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
Terapia antysensowna polega na:
zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:
ręka trójzębna
wszystkie prawidłowe
ektrodaktylia (rozszczep stopy)
ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)
ręka trójzębna
Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na
zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
choroba Huntingtona
dystrofia miotoniczna
miastenia wrodzona
fra X
miastenia wrodzona
miastenia wrodzona - oni nie są dynamiczni bo nie mają mięśni
Zaznacz prawidłowe zdanie:
coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
nie wszystkie zachowania są odziedziczane
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej
wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka
ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną
odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe
Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe
Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są
wskazane w:
Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:
Zrośnięcie palca 4 z 5
Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
Zdwojenie całości lub części palucha
Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5
Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5
http://www.medycynawiekurozwojowego.pl/pl/articles/item/18630/genetyczne_podloze_izolowanych_wrodzonych_wad_dloni
Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych
odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:
Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi
Większej podatności na nowotwory płuc
Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi
dla zespołu:
Turnera
Angelmana
Williamsa
Pradera-Willego
Angelmana
Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu,
włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
zespole MEN2b
zespole von Hippla i Lindaua
rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest
możliwa identyfikacja:
Mikroduplikacji
Translokacji zrównoważonej
MIkrodelecji
Mozaikowatości powyżej 100%
Translokacji zrównoważonej
Gdyby w pytaniu nie była zawarta negacja to poprawną odpowiedzią byłoby:
Translokacja NIEzrównoważona