Strona 1
Genetyka 3
Pytanie 1
Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
struktury chromosomów w okolicy centrum (mutacja chromosomowa)
liczby nukleotydów
liczby chromosomów
Pytanie 2
Ekspresję genu bada się analizując :
tRNA
mRNA
siRNA
DNA
Pytanie 3
W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
wszystkie prawidłowe
oligonukleotydów
cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
rybozymów
Pytanie 4
Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:
mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała
prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość
Pytanie 5
Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
zespół Di Georga
choroba Kennedy’ego
zespół Jacobsen
mikrodelecja 7q11.23
Pytanie 6
W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje:
1. z. Blooma
2. z. Nijmegen
3. ataxia-teleangiectasia
4. niedokrwistość Fanconiego
1,3,4
1,2,3
3,4
1,2,3,4
Pytanie 7
Stopa łyżwiasta to:
obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy
Pytanie 8
Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu
diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych
diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych