Genetyka 3

Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:

Ekspresję genu bada się analizując :

W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:

Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:

Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:

W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje: 1. z. Blooma 2. z. Nijmegen 3. ataxia-teleangiectasia 4. niedokrwistość Fanconiego

Stopa łyżwiasta to:

Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:

Terapia antysensowna polega na:

Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:

Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:

Zaznacz prawidłowe zdanie:

Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:

Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:

Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są wskazane w:

Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:

Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:

Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu:

Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:

Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:

Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:

Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:

Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:

U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp chromosomowy należałoby wykonać badanie:

Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne jest/są:

Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek

Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to cechy charakterystyczne dla

Zestaw ułożonych parami wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta, nazywamy

Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:

Geny zależne od płci zlokalizowane są w: