Fiszki
Genetyka 3
Test w formie fiszek pytania 54-85,
brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)
Ilość pytań: 30
Rozwiązywany: 669 razy
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
Występują ruchy pląsawicze
U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
85-90%
5-10%
1%
50%
85-90%
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
Oba allele muszą być zmutowane
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
Posiadają silne preferencje tkankowe
Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
onkogen zwiększa produkcje białek a supresor ją hamuje, zmniejsza
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły
dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp
chromosomowy należałoby wykonać badanie:
mikromacierze całogenowe
MS-MLPA
FISH
PCR
mikromacierze całogenowe
Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne
jest/są:
badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
FISH
wszystkie wymienione
array-CGH
wszystkie wymienione
Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek
wszystkie są fałszywe
defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa → pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie
pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd
zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep
wszystkie są fałszywe
Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to
cechy charakterystyczne dla
z. Pradera-Willego
z. Marfana
z. Angelmana
z. Downa
z. Marfana
Zestaw ułożonych parami wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta,
nazywamy
worcem chromosomów
kariogramem
genotyp
kariotyp
kariogramem
Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że
pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę
badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:
barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym
badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy
badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3
badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
Geny zależne od płci zlokalizowane są w:
heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów
chromosomach płciowych X i Y
chromosomie X
autosomach, a ich ekspresja zależy od płci
chromosomach płciowych X i Y