Test w formie fiszek pytania 54-85,
brak 60 i 72 (nie ma ich w bazie)
Ilość pytań: 30
Rozwiązywany: 1633 razy
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
Występują ruchy pląsawicze
Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
5-10%
85-90%
50%
1%
85-90%
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
Oba allele muszą być zmutowane
Posiadają silne preferencje tkankowe
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
onkogen zwiększa produkcje białek a supresor ją hamuje, zmniejsza
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły
dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp
chromosomowy należałoby wykonać badanie:
MS-MLPA
FISH
PCR
mikromacierze całogenowe
mikromacierze całogenowe
Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne
jest/są:
array-CGH
wszystkie wymienione
FISH
badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
wszystkie wymienione
Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek
pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd
zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep
Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że
pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę
badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:
badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym
badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3
standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy
badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
