Hormon wzrostu GH stosowany jest jako metoda leczenia w przypadku zespołów:
D. zespół Downa, zespół Turnera
A. achondroplazja, zespół Downa
B. zespół Prader-Willi, zespół DiGeorge’a
C. zespół Prader-Willi, zespół Turnera
C. zespół Prader-Willi, zespół Turnera
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) dziedziczona jest:
C. recesywnie związaną z chromosomem X
D. autosomalnie recesywnie
B. dominująco związaną z chromosomem X
A. autosomalnie dominująco
A. autosomalnie dominująco
Zespół Lyncha 1:
jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
wszystkie odpowiedzi to fałsz
jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współtworzą zespół z nowotworami takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita cienkiego i żołądka
inna nazwa tego zespołu to Mura-Torre'a i charakteryzuje się dodatkowo ...
jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
Stosowanie imatinibu (inhibitora kinazy tyrozynowej) ma zastosowanie w leczeniu
brak poprawnej odpowiedzi
chłoniaka Hodkina
zespołu LiFraumeni
przewlekłej białaczce szpikowej
przewlekłej białaczce szpikowej
Mikrodelecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 7 (7q11.23) jest przyczyną
zespołu Marfana
zespołu Lyncha
zespołu Williamsa-Beurena
zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
zespołu Williamsa-Beurena
Wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową płaszczyznę brzegu szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu to
mikrognacja
prognatyzm
żuchwa wąska
żuchwa cofnięta
prognatyzm
Technika terapii genowej CRISPR
polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie się komórek zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórki somatycznej
wszystkie poprawne
polega na hamowaniu produkcji miostatyny
może wiązać się z powstawaniem wielu mutacji w genomie
może wiązać się z powstawaniem wielu mutacji w genomie
Naczęstszymi przyczynami wad wrodzonych są:
mutacje genowe
czynniki środowiskowe
anomalie środowiskowe
czynniki o nieznanej etiologii
czynniki o nieznanej etiologii
Zaznacz prawdę
w przypadku translokacji robertsonowskiej długie ramienia homologicznych chromosomów ulegają utracie, a krótkie ramiona łączą się w centromerach, tworząc pojedynczy chromosom
u prawie wszystkich pacjentów z zespołem Turnera występują cechy
cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost
u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a poziom kinazy kreatynowej jest przekroczony
u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a poziom kinazy kreatynowej jest przekroczony
Zaznacz prawdę
wszystko prawdziwe
dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowanie człowieka
inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o umieraniu
na podstawie badań bliźniąt stwierdzono, że każda cecha uwarunkowana jest w pewnym stopniu przez czynniki genetyczne
na podstawie badań bliźniąt stwierdzono, że każda cecha uwarunkowana jest w pewnym stopniu przez czynniki genetyczne
Do aberracji niezrównoważonych NIE zalicza się
inwersji
mikrodelecji
duplikacji
delecji
inwersji
W technice PCR powiela się
miejsce łączenia egzon/intron
wybrany fragment DNA
gen’
intron
wybrany fragment DNA
Technika komplementacji defektu genetycznego
d) terapia rybozymami
a) dodanie genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje substancje, które nie są fizjologicznie produkowane przez modyfikowaną komórkę (doskonalenie genomu)
b) zamiana genów, polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
c) dodanie genów, uszkodzony zostaje w swoim locus, a gen terapeutyczny jest wprowadzany w inne miejsce chromosomu
c) dodanie genów, uszkodzony zostaje w swoim locus, a gen terapeutyczny jest wprowadzany w inne miejsce chromosomu
Komórki zdrowe w stosunku do komórek nowotworowych
mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
cechują się niekontrolowaną angiogenezą
są nieśmiertelne
dojrzewają w funkcjonalne komórki
dojrzewają w funkcjonalne komórki
Wprowadzenie genu OCT4 i SOX2 spowodowało
wszystkie poprawne
odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowego komórek do przekształcania się w każdy typ komórek somatycznych.
zablokowanie namnażania się wirusa HIV w zainfekowanym organizmie
zahamowanie produkcji miostatyny
odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowego komórek do przekształcania się w każdy typ komórek somatycznych.
Który z poniżej wymienionych zespołów nie jest spowodowany defektem piętnowania rodzicielskiego
Zespół Beckwitha i Wiedermanna
Zespół Silvera i Russella
Zespół Marfana
Zespół Angelmana
Zespół Marfana
Zaznacz prawidłowe zdanie: Wybierz jedną odpowiedź
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
wskaźnik odziedziczalności jest szacowany w oparciu o fenotypowe podobieństwo osób spokrewnionych
dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowanie człowieka
wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
wskaźnik odziedziczalności jest szacowany w oparciu o fenotypowe podobieństwo osób spokrewnionych
Do chorób jednogenowych nie zaliczamy
neurofibromatozy typu I
zespołu Marfana
Zespołu Beckwitha i Wiedemanna
hipercholesterolemii rodzinnej
Zespołu Beckwitha i Wiedemanna
Zanik kory móżdżku, czego wynikiem jest postępująca niezborność móżdżkowa, zwiększona częstość bielactwa, spadek odporności humoralnej i komórkowej ze zwiększoną wrażliwością na występowanie infekcji, występowanie wielkocząsteczkowego białka (makroglobuliny) należącego do klasy IgM, cukrzyca insulinozależna to objawy kliniczne:
