Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11736 razy
Zaznacz zdanie prawidłowe
b) antycypacja w genetyce jest to zjawisko, w którym objawy danej choroby dziedzicznej manifestują się coraz szybciej i w coraz większym nasileniu w kolejnych pokoleniach
a) wszystkie prawidłowe
c) translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po których następuje wymiana materiału genetycznego
d) nosiciele zrównoważonych translokacji mają zwykle prawidłowy genotyp, a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię
Ruchy stereotypowe dłoni widoczne na zdjęciu są charakterystyczne dla zespołu
c) Retta
d) Pradera Williego
a) Angelmana
b) Turnera
CGH jest szczególnie przydatne do wykrywania
B. ubytku materiału genetycznego
D. Prawidłowe są odpowiedzi a i b
C. Zrównoważonych rearanzacji chromosomowych
A. Zwielokrotnienia materiału genetycznego
A. Zwielokrotnienia materiału genetycznego
W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wyróżnia się postać kliniczną choroby
A. wszystkie odpowiedzi fałszywe
D. homozygotyczną i heterozygotyczną
B. homozygotyczną
C. heterozygotyczną
D. homozygotyczną i heterozygotyczną
Fałd skórny zaczynający się nad przyśrodkową krawędzią górnej powieki i biegnący łukowato w dół zakrywając od przodu i bocznie przyśrodkowy kąt szpary powiekowej, to:
C. zmarszczka nakątna brwiowa
A. odwrócona zmarszczka nakątna
B. epiblefaron
D. zmarszczka nakątna
Przyczyną zespołu Angelmana jest:
C. delecja fragmentu matczynego chromosomu 13
D. delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu 15
A. delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu 13
B. delecja fragmentu matczynego chromosomu 15
B. delecja fragmentu matczynego chromosomu 15
Chromosom Philadelphia jest
A. Translokacja
D. Inwersja
C. Mozaika
B. Delecja
Przykładem wady uwarunkowanej wieloczynnikowo jest
A. Brak odbytu
C. Zwężenie odźwiernika
B. Rozszczep wargi i/lub podniebienia
D. Wszystkie wymienione
Biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest
A. Parathormon
C. CA-125
D. Kalcytonina
B. PSA
U heterozygoty z mutacja genu NBN moze wystapic każde z poniższych oprócz
D. Nadwrazliwosc na promienie uv i rentgenowskie
B. Zespol Nijmegen
C. Zwiekszonego ryzyka raka piersi
A. Zwiekszonego ryzyka raka prostaty
Ankyloblefaron to :
A. częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma tkankowe
Kariotypem nazywamy
B. brak odpowiedzi prawidłowej
C. systematyczne ułożenie chromosomów pojedynczej komórki przygotowane w postaci rysunku lub fotografii przy założeniu, że chromosomy pojedynczej komórki są typowe dla chromosomów osobnika lub całego gatunku
D. obszary chromosomów oddzielające ich ramiona, które zawierają heterochromatynę i są ważne dla ich rozdziału podczas mitozy i mejozy
A. diagram przedstawiający zmierzone chromosomy
B. brak odpowiedzi prawidłowej
Teoria rodzicielskiego konfliktu zakłada, że
C. matczyne piętno maksymalizuje wykorzystanie zasobów
D. matczyne piętno ogranicza wykorzystanie zasobów
B. ojcowskie piętno ogranicza
A. ojcowskie piętno nie ma wpływu na wykorzystanie zasobów matki przez płód w macicy
D. matczyne piętno ogranicza wykorzystanie zasobów
Przyczyną zespołu Wolfa Hirschhorna jest
C. delecja w obrębie długiego ramienia chromosomu 7
A. delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 7
B. delecja w obrębie długiego ramienia chromosomu 9
D. delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
D. delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
Kariotyp z dodanym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym pochodzeniu zapisuje się:
b. 46, XX +mar
d. 47, XX t(12;16)(q13;p11),+mar
a. 46, XX t(12;16)(q13;p11),+mar
c. 47, XX +mat
d. 47, XX t(12;16)(q13;p11),+mar
Plamy typu cafe-au-lait są charakterystyczne dla:
b) neurofibromatozy typu 1
c) wrodzonej łamliwości kości
d) zespołu Noonan
a) zespołu Marfana
b) neurofibromatozy typu 1
Zdjęcie przedstawia (brak zdjęcia xd):
c) brak szpary powiekowej
d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe, bo to synonimy
a) skrytoocze
b) kryptoftalmię
d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe, bo to synonimy
Cyfra 3 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że:
a) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco
b) dana choroba jest związana z chromosomem X
d) dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
c) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
b) dana choroba jest związana z chromosomem X
Wykrywanie pojedynczych genów przy zastosowaniu metody FISH:
b) jest możliwe w każdym przypadku, niezależnie od tego, czy sekwencja genu jest znana czy też nie
a) jest możliwe w każdym przypadku, jeśli znana jest sekwencja genu
c) nie jest możliwe
d) jest możliwe jedynie w przypadkach dużych genów, takich jak np. gen dystrofiny (2,4 mln pz)
d) jest możliwe jedynie w przypadkach dużych genów, takich jak np. gen dystrofiny (2,4 mln pz)
Badana grupa dzieci ze stopą końsko-szpotawą, posiada w sumie 100 braci i sióstr, wśród których pięcioro ma tę samą wadę co proband. Procentowe ryzyko rodzinne powtórzenia się tej wady wynosi:
