Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11731 razy
Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:
A. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera (pisownia oryginalna)w wieku 35-40 lat
B. padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu
C. niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
D. nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka
C. niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
C. znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych
D. Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów
A. Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania
B. nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
B. nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
Co powoduje cukrzycę typu 1?
C. nadużywanie alkoholu
A. to schorzenie autoimmunologiczne
B. siedzący tryb życia
D. nieodpowiednia dieta
A. to schorzenie autoimmunologiczne
Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:
C. wszystkie wymienione
A. zespół Pradera i Williego
B. zespół Silvera i Russella
D. zespół Angelmana
C. wszystkie wymienione
Zaznacz zdanie prawidłowe:
B. U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie
A. przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
C. w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis dotyczy zespołu:
D. FraX
A. ataksja-teleangiektazja
B. Angelmana
C. Klinefeltera
A. ataksja-teleangiektazja
Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie rentgenowskie są przeciwwskazane:
C. zespół Blooma
B. zespół Li-Fraumeni
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A. zespół BRCA1/2
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Teratogenem nazywamy
B. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
A. każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
C. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
D. każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
C. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego
B. zespołu Pradera-Williego
C. choroby Huntingtona
A. zespołu Marfana
D. fenyloketonurii
C. choroby Huntingtona
Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym
C. przejściowa cukrzyca noworodków
A. krzywica hipofosfatemiczna
D. zespół Nijmegen
B. choroba Huntingtona
C. przejściowa cukrzyca noworodków
Inteligencja to:
A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
B. zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
D. zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
C. zdolność rozwiązywania problemów
A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella, ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach
D. wynosi 50%
C. wynosi 100%
B. wynosi 25%
A. jest równe ryzyku populacyjnemu
A. jest równe ryzyku populacyjnemu
Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:
D. delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego
C. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
B. delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
B. delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest charakterystyczny dla populacji słowianskich?
B. ataxia-teleangiectasia
A. zespół Nijmegen
C. zespół Blooma
D. anemia Fanconiego
A. zespół Nijmegen
Wady mnogie:
B. ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo C. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących
C. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
A. stanowią ⅔ wszystkich wad rozwojowych
D. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
C. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem życia, a u jego krewnych Iº i IIº stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
A. zespołu von Hippla i Lindaua
C. zespołu MEN2B
D. zespołu Li-Fraumeni
B. zespołu HNPCC
D. zespołu Li-Fraumeni
Wśród niżej wymienionych genów wskaż gen mutatorowy
D. VHL
B. BRCA1
A. MSH2
C. RET
A. MSH2
Kłębik mały to
A. wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową płaszczyznę brzegu zębodołowego szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu
D. linia owłosienia na czole schodzi łukowato z obu stron bocznych ku dołowi w linii pośrodkowej czoła
C. ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki
B. całkowity brak wszystkich struktur małżowiny usznej
C. ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki
Do zespołów łamliwości chromosomowej należy
D. zespół Silvera i Russella
B. zespół Angelmana
A. zespół Digeorge’a
C. zespół Blooma
C. zespół Blooma
Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. objawy kliniczne u mężczyzny z kariotypem XX są podobne do zespołu Turnera
D. u chłopców z zespołem Klinefeltera występuje prawidłowe stężenie LH i FSH w okresie przedpokwitaniowym
B. wszystkie zdania są nieprawidłowe
C. u dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
D. u chłopców z zespołem Klinefeltera występuje prawidłowe stężenie LH i FSH w okresie przedpokwitaniowym