D. u tej samej osoby mogą wystąpić mnogie nowotwory
A. spowodowane są mutacjami somatycznymi
A. spowodowane są mutacjami somatycznymi
Ryzyko powtórzenia się danej choroby poligenowej u innych członków rodziny zwiększa się we wszystkich wymienionych sytuacjach oprócz:
A. proband jest płci chorującej częściej na daną chorobę w populacji
D. w rodzinach, w których więcej krewnych dotkniętych jest daną chorobą
m bliższe jest pokrewieństwo z probandem
C. im cięższy jest przebieg choroby u probanda
A. proband jest płci chorującej częściej na daną chorobę w populacji
Mukowiscydoza jest chorobą:
B. dziedziczoną autosomalnie dominująco
D. genomu mitochondrialnego
A. dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X
C. dziedziczoną autosomalnie recesywnie
C. dziedziczoną autosomalnie recesywnie
Zespół MELAS to przykład
C. choroby genomu mitochondrialnego
B. dziedziczoną dominująco związaną z chromosomem X
A. dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X
D. choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie
C. choroby genomu mitochondrialnego
Chorobą jednogenową dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący jako efekt mutacji punktowej w obrębie genu kodującego receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów jest:
D. mukowiscydoza
B. fenyloketonuria
A. achondroplazja
C. beta-talasemia
A. achondroplazja
Do protoonkogenów nie należy:
B. CDK4
C. VEGF
D. VHL
A. RAS
D. VHL
Wskaż jednostkę chorobową, w której nie występuje małogłowie:
C. zespół Sotosa
B. zespół Blooma
A. zespół Nijmegen
D. niedokrwistość Fanconiego
C. zespół Sotosa
Cechami charakterystycznymi dla zespołu Downa są:
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
B. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Alzheimera w wieku 35-40 lat
C. płetwiasta szyja
A. sylwetka ciała typu kobiecego u mężczyzn
B. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Alzheimera w wieku 35-40 lat
Zespół Lyncha 2 zaznacz odpowiedź prawidłową:
B. jest to zespół, w którym oprócz raka jelita grubego występują również inne nowotwory
A. jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
B. jest to zespół, w którym oprócz raka jelita grubego występują również inne nowotwory
Klinodaktylią nazywa się:
D. wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
C. zwiększoną szerokość palca
B. brak paliczka lub niektórych paliczków palców
A. brak możliwości wyprostowania palca do 180 stopni
D. wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
W rodzinie probanda, który zachorował na raka jelita grubego, jego ojciec zmarł na raka dróg żółciowych, a babcia ze strony ojca - na raka trzonu macicy, można podejrzewać:
A. zespół von Hippla i Lindaua
C. zespół MEN2B
D. zespół MAP
B. zespół Lyncha
B. zespół Lyncha
Zdjęcie
b. polidaktylię przedosiową częściową
c. Syndaktylię kostną
d. Polidaktylię pozaosiową
a. polidaktylię przedosiową całkowitą
a. polidaktylię przedosiową całkowitą
Zaznacz prawidłowe zdanie:
B. translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po których następuje wymiana materiału genetycznego
A. w przypadku translokacji robertsonowskiej krótkie ramiona dwóch niehomologicznych chromosomów ulegają utracie, a długie ramiona łączą się w centromerach, tworząc pojedynczy chromosom
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
C. nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Częstość zachorowania na raka piersi jest najwyższa w przypadku
B. raków piersi sporadycznych
D. nosicielek BRCA1
A. nosicielek mutacji BRCA2
C. nosicielek mutacji CHEK2
B. raków piersi sporadycznych
Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:
A. translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu
D. ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
B. wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu
C. wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu
D. ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki, zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest zespół:
A. Angelmana
B. Noonan
D. Turnera
C. Prader-Willi
D. Turnera
Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:
