C. skojarzeniem (asocjacją) nazywamy nielosowe połączenie wad, którego składowe występują razem częściej niż wynikałoby to z rachunku prawdopodobieństwa
B. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji nie występują razem, dlatego nie mogą być określane nazwą zespołu
A. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji występują razem, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, aby określać go nazwą zespołu
B. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji nie występują razem, dlatego nie mogą być określane nazwą zespołu
W rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego właściwym postępowaniem profilaktycznym jest:
D. usuwanie pojedynczych polipów u nosicieli mutacji APC
A. profilaktyczne usunięcie jelita grubego bez zmian polipowatych u nosicieli mutacji APC
B. badanie endoskopowe jelita grubego od 25 roku życia
C. badanie endoskopowe jelita grubego co 12 miesięcy od okresu dojrzewania
C. badanie endoskopowe jelita grubego co 12 miesięcy od okresu dojrzewania
Zjawiska lub zmiany utrudniające interpretację rodowodu jednogenowej predyspozycji do nowotworu to:
A. mutacje skutkujące zachorowaniem u obu płci
D. mutacje o niskiej penetracji
C. transmisja płciowa
B. antycypacja
D. mutacje o niskiej penetracji
Który z poniższych stanów nie stanowi wskazania do zbadania kariotypu?
C. dziecko, u którego stwierdza się jednoznaczne cechy fenotypowe zespołu Downa
A. niesprawność intelektualna o nieustalonej przyczynie
D. niesprawność intelektualna łącznie z cechami dysmorficznymi
B. noworodek z izolowanym rozszczepem podniebienia
B. noworodek z izolowanym rozszczepem podniebienia
Jedną z najczęściej występujących dziedzicznych postaci niskorosłości jest:
B. achondroplazja
A. zespół Silvera-Russella
C. wrodzona łamliwość kości
D. zespół Marfana
B. achondroplazja
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
B. gen CFTR w terapii genowej mukowiscydozy wprowadza się drogą wziewną z zastosowaniem aerozolu
A. terapia genowa umożliwia m.in. nadawanie nowych właściwości, np. odporności na infekcje wirusowe lub bakteryjne
C. cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny DNA wprowadzany za pomocą plazmidu to lipidosomy
D. wadą wektorów wirusowych DNA jest wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
C. cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny DNA wprowadzany za pomocą plazmidu to lipidosomy
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wzoru rodzicielskiego piętna genomowego
B. jest specyficzny płciowo
C. monoalleliczna ekspresja genu jest zależna od jego pochodzenia rodzicielskiego
A. przekazywany jest z pokolenia na pokolenie
D. nakładanie piętna (metylacji) zachodzi w czasie gametogenezy
