GENETYKA DO 2022

Udzielając porady rodzinie, w której urodziło się dziecko z mnogimi wadami, genetyk nie powinien

Czynniki mające wpływ na zachowanie człowieka

Cechy dysmorfii twarzy, nerwiaki błon śluzowych, przerost zwojów przywspółczulnych jelita grubego, rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny, mogą współistnieć w:

Niedobór wzrostu, małogłowie, charakterystyczny ptasi wygląd twarzy, rozwój umysłowy początkowo umiarkowanie upośledzony, stopień rozwoju intelektualnego obniża się wraz z wiekiem, obniżona odporność, nadwrażliwość na promieniowanie rtg to objawy:

Wskaż prawdziwe informacje dotyczące techniki MLPA

Zdjęcie przedstawia

Zaznacz prawidłowe zdanie:

Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn

Akrocefalia to:

Sposób dziedziczenia achondroplazji:

autosomalnie dominująco

zdjęcie przedstawia

wybierz prawidłową odpowiedź

Brachydaktylia to

w prawidłowym kariotypie człowieka nie występują chromosomy

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wykorzystania biopsji skóry w diagnostyce genetycznej:

Upośledzenie umysłowe, płaska potylica, bruzda poprzeczna, zmarszczki nakątne, wada serca pod postacią kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) to objawy zespołu:

do klinicznych kryteriów diagnostycznych z.Silvera i Russela nie należy:

Wady wrodzone małe:

Zaznacz nieprawidłowe

U 40-letniego mężczyzny wykryto raka rdzeniastego tarczycy (RRT) spowodowanego mutacją genu RET w kodonie 634, eksonie 11, jako pierwsze zachorowanie w rodzinie. Wskaż prawidłowe postępowanie z zakresu poradnictwa genetycznego, dotyczące jego zdrowego 10-letniego syna