terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
aby komórka somatyczna nabrała cech komórki macierzystej konieczne jest wprowadzenie wszystkich wymienionych genów: OCT4, SOX2, KLF4 i c-MYC
terapia genowa Alzheimera polega na wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA głównego neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym
efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały
terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
Kamptodaktylia określa
brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st
poszerzenie tkanek miękkich koniuszków palców
palce wygięte w płaszczyźnie ręki
ciągłość tkanek miękkich w osi przednio- tylnej pomiędzy dwoma palcami
brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st
Ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki to
Brachydaktylia
kłębik mały
Prognatyzm
polidaktylia przedosiowa
kłębik mały
Terapia antysensowa jest najczęściej stosowana w przypadku
nowotworów piersi
nowotworów skóry
nowotworów jelita grubego
nowotworów kości
nowotworów jelita grubego
Która z wymienionych cech nie jest typowa dla noworodka z sekwencją “małowodzie”
Wady kostne
Wady twarzy
Microsomia
Macrosomia
Macrosomia
Wady pojedyncze
stanowią ⅓ wszystkich wad rozwojowych
definiowane są jako obecność dwóch lub więcej wad rozwojowych dotyczących co najmniej dwóch wymienionych układów: sercowo- naczyniowego, szkieletowego, pokarmowego, oddechowego, czy OUN
stanowią 1% wszystkich wad rozwojowych
Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek
Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek
Zaburzona odpowiedź na dwuniciowe pęknięcia DNA, podwyższony poziom AFP, niezborność ruchowa, małogłowie, poszerzone drobne naczynia krwionośne są charakterystyczne dla:
Z. ataxia- teleangiectasia
Z. Blooma
Zespołu Nijmegen
niedokrwistość Fanconiego
Z. ataxia- teleangiectasia
Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
polidaktylia przednia
polidaktylia przedosiowa
polidaktylia pozaosiowa
polidaktylia przyosiowa
polidaktylia pozaosiowa
108. Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
liczby nukleotydów
liczby chromosomów
na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
struktury chromosomu w okolicy centromeru
na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
Częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma tkankowe to:
kryptoftalmia
blefarochalazja
ablefaron
ankyloblefaron
ankyloblefaron
Nowotwory dziedziczne spowodowane są:
mutacjami w jednej kopii genu supresorowego
mutacjami konstytucyjnymi
mutacjami powstałymi w ciągu życia
mutacjami somatycznymi
mutacjami konstytucyjnymi
Zespół Silvera i Russella może powstać na skutek wszystkich podanych niżej zmian (epi)genetycznych oprócz
hipometylacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 1
submikroskopowych delecji i duplikacji
hiperpigmentacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 15
disomii matczynej chromosomu 7
hiperpigmentacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 15
W zespole MEN2A z rakiem rdzeniastym tarczycy współwystępują
nadczynność przytarczyc, guz chromochłonny
rak przytarczyc, hemangioblastoma siatkówki
nadczynność przytarczyc, rak kory nadnerczy
nadczynność przytarczyc, cechy dysmorfii twarzy z macrognatią
nadczynność przytarczyc, guz chromochłonny
Wadą wektorów wirusowych DNA jest:
możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
brak integracji z genomem gospodarza
niewielka immunogenność
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
W przypadku nosicielstwa której mutacji nie są uzasadniona badania genetyczne u małoletnich bezobjawowych krewnych?
mutacja genu APC
mutacja genu RET
mutacja genu NBN1
mutacja genu BRCA1
mutacja genu NBN1
Komórki nowotworowe w stosunku do komórek zdrowych
pozostają ze sobą w ciągłym kontakcie
kontrolują mechanizm apoptozy
mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
są śmiertelne
mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
Entropion
D. wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki
C. odwrócona zmarszczka nakątna
B. brak szpary powiekowej
A. wywinięcie, zrotowanie na zewnątrz brzegu powieki
D. wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki
Przyczyną sekwencji Pierre’a Robina jest:
B. rozszczep podniebienia
C. wielowodzie
D. niedorozwój żuchwy
A. niedorozwój oczodołu
D. niedorozwój żuchwy
Zaznacz prawidłowe: (???)
w przypadku trisomii 21 nondysjunkcja występuje najczęściej w podziale mejotycznym u mężczyzn (80%)
objawy kliniczne u mężczyzn z kariotypem XX są podobne do zespołu Klinefeltera
u chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z czytaniem, pisaniem, nauką zasad ortografii
u dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
u chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z czytaniem, pisaniem, nauką zasad ortografii
