77. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
B. 1%
C. 50%
A. 85-90%
D. 5-10%
A. 85-90%
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
C. Oba allele muszą być zmutowane
B. Posiadają silne preferencje tkankowe
A. Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
D. Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
D. Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp chromosomowy należałoby wykonać badanie:
D. PCR
A. FISH
C. mikromacierz całogenomowa
B. MS-MLPA
C. mikromacierz całogenomowa
Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne jest/są
FISH
wszystkie wymienione
array-CGH
badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
wszystkie wymienione
Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek
zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep
pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd
Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić
C) barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym
A) badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3
B) standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy
D) badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
D) badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
Geny zależne od płci zlokalizowane są w
C. chromosomach płciowych X i Y
D. chromosomie X
A. autosomach, a ich ekspresja zależy od płci
B. heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów
C. chromosomach płciowych X i Y
Zdwojenie całości lub części palucha to
B. polidaktylia pozaosiowa
D. polidaktylia przedosiowa
A. polidaktylia przyosiowa
C. polidaktylia przednia
D. polidaktylia przedosiowa
Wskaż poprawną kombinację objawów charakterystycznych dla zespołu Nijmegen
Najlepszą metodą zdiagnozowania zespołu Angelmana jest
FISH
diagnoza na podstawie objawów klinicznych
porównawcza hybrydyzacja całogenomowa
analiza chromosomów metafazowych z zastosowaniem prążkowania G
FISH
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
d. Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej powstawaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
a. Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
c. Przypuszcza się, że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne
b. Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych
a. Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
Z jakim nowotworem jest związany zespół WAGR
guzem Wilmsa
rakiem jelita grubego
ostrą białaczką limfoblastyczną
rakiem piersi
guzem Wilmsa
Wady wrodzone serca (wady stożka naczyniowego) rozszczep podniebienia i twarzy, niedoczynność przytarczyc i grasicy oraz defekty odporności są cechami typowymi dla zespołu:
DiGeorga
Angelmana
Pradera- Wiliego
Wiliamsa
DiGeorga
Na podstawie objawów, podejrzewając u pacjenta zespół DiGeorga w diagnostyce molekularnej zastosowałbyś:
B. sekwencjonowanie NGS
A. sekwencjonowanie Dangera
D. FISH/MLPA
C. aCGH
D. FISH/MLPA
Produkty genów MDR:
mają zastosowanie w terapii antynowotworowej
wszystkie poprawne
są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych zmniejszających ich rzeczywiste stężenie w komórce
przyczyniają się do zahamowania procesów związanych z rozrostem naczyń krwionośnych zdrowych komórek przed działaniem dużych dawek chemioterapeutyków
wszystkie poprawne
Do genów sprzężonych z płcią zalicza się geny warunkujące: tutaj są dwie odp prawidłowe- pyt zgłoszone
C. hemofilię i daltonizm
A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm
D. galaktozemię i hemofilię
B. daltonizm i fenyloketonurię
C. hemofilię i daltonizm
A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm
Niemożność wyprostowania palców ręki do 180st to:
oligodaktylia
kinodaktylia
pachydaktylia
kamptodaktylia
kamptodaktylia
97. Mała masa urodzeniowa, niski wzrost, wysypka na twarzy wrażliwa na światło, wzrost częstości wymiany siostrzanych chromatyd w stosunku do występującej spontanicznie u osób zdrowych charakteryzuje:
