Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11717 razy
Terapia rybozymami jest najczęściej stosowana w przypadku
c. nowotworów piersi
d. nowotworów kości
a. nowotworów skóry
b. nowotworów jelita grubego
c. nowotworów piersi
Twarz pacjenta z zespołem Wolfa-Hirshhorna określana jest często jako podobna do “hełmu greckiego wojownika”. Molekularne podłoże takiego wyglądu twarzy pacjenta jest związane z zaburzeniami funkcji produktu genu
a. MX1
e. MSX1
e. ETM1
d. WHSC1
d. WHSC1
Zespół Kearnsa- Sayre'a to przykład
a. choroby genomu mitochondrialnego
c. choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie
d. choroby dziedziczonej dominująco związanej z chromosomem X
b. choroby dziedziczonej recesywnie związanej z chromosomem X
a. choroby genomu mitochondrialnego
Ekspresję genu bada się analizując
a) siRNA
b) DNA
c) mRNA
d) tRNA
c) mRNA
56. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się
a) oligonukleotydów
b) rybozymów
c) cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
d) wszystkie prawidłowe
d) wszystkie prawidłowe
58. Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
b. mikrodelecja 7q11.23
d. choroba Kennedy’ego
c. zespół Jacobsen
a. zespół Di Georga
d. choroba Kennedy’ego
W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje
a. z. Blooma
b. z. Nijmegen
c. ataxia-teleangiectasia
d. niedokrwistość Fanconiego
a, b, c, d
c, d
a, c, d
a, b, c
a, b, c
Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
d. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
a. diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych
c. identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu
b. diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
b. diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
Terapia antysensowna polega na:
b. wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
c. dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
d. zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
a. dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
b. wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej
c) ektrodaktylia
a) ręka golfisty
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
b) ręka trójzębna
b) ręka trójzębna
65. Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
c. miastenia wrodzona
b. choroba Huntingtona
a. dystrofia miotoniczna
d. fra X
c. miastenia wrodzona
Zaznacz prawidłowe zdanie
a. coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
b. udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
c. nie wszystkie zachowania są odziedziczane
d. czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
a. coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych
a) 2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej
b) Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
d) Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe.
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) psą wskazane w: (???)
c. Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
b. Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
a. Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
d. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
a. Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Mutacja w genach MSH1 i MSH2, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące ich nosicielami do
d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
c. rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
a. większej podatności na nowotwory płuc
b. rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika
d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu
Turnera
Williamsa
Pradera-Willego
Angelmana
Angelmana
74. Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
A. dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
C. zespole von Hippla i Lindaua
D. zespole MEN2b
B. rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
B. rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
75. Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:
B. Mikroduplikacji
D. Mikrodelecji
A. Translokacji zrównoważonej
C. Mozaikowatości powyżej 100%
A. Translokacji zrównoważonej
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona
B. U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
C. Występują ruchy pląsawicze
D. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
A. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
D. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca