Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11716 razy
24. Fałsz o onkogenach to:
D. zwiększają funkcję białek sygnalizujących podział komórki
B. mają niewielkie preferencje tkankowe
C. oba allele muszą zmutować
A. mutacja zachodzi w k.somatycznych
C. oba allele muszą zmutować
Co nie jest etapem karcynogenezy:
B. inicjacja
A. promocja
C. telomeryzacja
D. progresja
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące chorób wieloczynnikowych:
są wynikiem addytywnego działania wielu genów, z jednym genem dominującym
najczęściej dotyczą rzadkich chorób
wysokie ryzyko powtórzenia się w rodzinie
czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo
czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo
Zaznacz FAŁSZ
górny pułap możliwości intelektualnych człowieka jest uwarunkowany genetycznie
Howard Gardner stworzył koncepcję inteligencji wielorakiej
wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych
wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
Polidaktylią pozaosiową stopy określa się
d. zrośnięcie palca 4 z 5
a. obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem, ani palcem 2-5
b. obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
c. zdwojenie całości lub części palucha
b. obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
Wskaż kombinację cech klinicznych, która może wystąpić w niedokrwistości Fanconiego
b. hiperpigmentacja skóry, przedwczesne dojrzewanie, zwiększone ryzyko guzów litych
c. hipogonadyzm, nadmierny wzrost, zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej
a. nadmierny wzrost, macrocefalia, pancytopenia
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji
Jaka wada jest na zdjęciu?
polidaktylia przedosiowa częściowa
Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją
d. dynamiczną
c. punktową
b. strukturalną
a. liczbową
Wywiad rodzinny, wywiad chorobowy, konsultacje, inne badania dodatkowe są to:
c. żadne
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
a. etapy genetycznej diagnostyki laboratoryjnej
b. etapy badań podmiotowych w dysmorfologii
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
34. W diagnostyce bezobjawowego nosicielstwa translokacji robertsonowskiej wyniku fałszywego ujemnego możesz spodziewać się stosując
a. brak poprawnej odpowiedzi
b. badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
c. array-CGH
d. FISH
Wskaż kariotyp, który w 100% przypadków prowadzi do poronienia zarodka/płodu
a. 47,XX+16
c. 47,XX+21
d. 47,XX+13
b. 47,XX+18
Przyczyną zespołu Pataua jest
trisomia chromosomu 13
Mutacje w genach kodujących kolagen typu 1 powodują
wrodzoną łamliwość kości
Wady wrodzone duże
c. część z nich występuje jako wariant budowy ciała (cecha osobnicza) i występuje u ok. 1-5% zdrowej populacji
b. zalicza się do nich np. hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, klinodaktylia, koślawość stawów, dodatkowe palce, wnętrostwo
a. powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
d. z reguły nie wymagają leczenia i stanowią defekt kosmetyczny
a. powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
39. Brak integracji z genomem gospodarza w terapii genowej jest
a. wadą wektorów wirusowych DNA
b. zaletą wektorów wirusowych DNA
c. wadą wektorów wirusowych RNA
d. zaleta wektorów wirusowych RNA
b. zaletą wektorów wirusowych DNA
Rodzicielskie piętno genomowe to zjawisko, w którym:
ekspansja niektórych genów zależy od pochodzenia matczynego lub ojcowskiego
Achondroplazja jest spowodowana mutacja genu
c. FMR3
d. FMR1
b. FGFR1
a. FGFR3
43. Do wystąpienia u kobiety dystrofii mięśniowej Duchenne'a, choroby sprzężonej z płcią recesywnie może dojść w przypadku
d. wszystkie prawidłowe
c. translokacji chromosomu X z autosomem
b. monosomii chromosomu X
a. mutacji genu XIST
44. Cechą charakterystyczną FraX jest
c. obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, niektóre objawy behawioralne, niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu
d. wszystkie
a. arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe
b. niski wzrost, płetwiasta szyja
c. obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, niektóre objawy behawioralne, niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu
Z jakim zespołem jest związana jest mutacja genu p53
zespół Li- Fraumeni
